제시된 T1 강조 조영증강 MRI 영상에서 뇌실질 내에 선상으로 조영증강되는 혈관 구조들이 모여드는 양상(Caput medusae)이 관찰됩니다. 이는 전형적인 발달성 정맥 기형(Developmental Venous Anomaly, DVA)의 소견입니다. DVA는 정상적인 뇌 정맥 환류를 담당하는 양성 변이로, 주변 뇌 조직의 부종이나 질량 효과(mass effect)가 없다면 임상적으로 무증상인 경우가 많으며 원칙적으로 치료가 필요하지 않고 경과관찰합니다.
[해설 그림]
DVA의 전형적인 MRI 소견
[핵심 요약]
발달성 정맥 기형(DVA)은 가장 흔한 뇌혈관 기형이다.
MRI 조영증강 영상에서 '메두사 머리(Caput medusae)' 모양의 확장된 수렴 정맥들이 특징이다.
정상 뇌 조직의 정맥 배출을 담당하므로 절제 시 뇌경색을 유발할 수 있어 금기이다.
대부분 무증상이며, 출혈 위험이 매우 낮아 보존적 치료(경과관찰)가 원칙이다.
2021-board1-36-1
출처: 2021-board1
문제
다음 중 뇌압 상승 환자에서 시행할 수 있는 처치로 옳은 것은?
방사선 치료
동맥 내 색전술
정맥 내 만니톨 투여
정답: 3
해설
뇌압 상승(IICP)의 응급 처치로는 삼투압 요법이 사용됩니다. 만니톨(Mannitol)은 대표적인 삼투성 이뇨제로, 혈액의 삼투압을 높여 뇌 조직의 수분을 혈관 내로 이동시킴으로써 뇌부종을 감소시키고 뇌압을 낮춥니다.
[핵심 요약]
만니톨 투여 시 신기능 저하 및 전해질 불균형(고나트륨혈증 등) 모니터링 필요
뇌압 상승 시 과호흡 유도(PaCO2 30-35 mmHg 유지)를 통한 혈관 수축 도모
상체 거상(30도)을 통한 정맥 환류 촉진
2021-board1-36-2
출처: 2021-board1
문제
개두술 후 병변절제술을 시행하고자 한다. 다음 영상 소견을 바탕으로 진단 및 치료 방침을 결정하시오. (단, 실제 시험에서는 우측 전두엽의 병변이 제시됨)
경과 관찰
방사선 수술
혈관 내 색전술
응급 개두술 및 혈종 제거술
스테로이드 투여
정답: 1
해설
MR T1 강조 조영증강 영상에서 뇌실질 내 하피질(subcortical area)을 중심으로 선상(linear)의 조영증강 소견이 관찰되나, 주변 부종이나 종괴 효과(mass effect)는 뚜렷하지 않다. 이는 전형적인 정맥 기형(Venous anomaly 또는 Developmental Venous Anomaly, DVA)의 소견이다. 정맥 기형은 대부분 증상이 없으며 뇌 출혈의 위험이 매우 낮은 양성 혈관 병변이므로, 특별한 합병증이 없는 한 치료 없이 경과 관찰하는 것이 원칙이다.
[핵심 요약]
발달성 정맥 기형(DVA)은 가장 흔한 뇌혈관 기형이다.
영상학적으로 '메두사 머리(Caput Medusae)' 모양의 확장된 수렴 정맥들이 특징이다.
정상 뇌 조직의 정맥 배출을 담당하므로 절제 시 뇌경색을 유발할 수 있어 원칙적으로 수술하지 않는다.
해면혈관종(Cavernous angioma)과 동반되는 경우가 흔하며, 출혈은 주로 동반된 해면혈관종에서 발생한다.
2021-board1-37
출처: 2021-board1
문제
40대 남자 환자가 6개월 전부터 지속되는 보행 장애로 내원하였다. 내원 시 근력은 Grade 4였으며, 시력 저하가 동반되어 안과 검진을 받은 결과 포도막염으로 진단되었다. 신경전도검사(NCV)상 다발신경병증(polyneuropathy) 소견이 관찰되었다. 흉부 엑스선(Chest X-ray)상 림프절 비대(lymph node enlargement)는 뚜렷하지 않았으나 좌하폐야(LLL)에 흐림(haziness) 소견이 있었다.
환자는 포도막염(uveitis), 다발신경병증(polyneuropathy), 그리고 흉부 영상 이상 소견을 보이고 있습니다. 유육종증(Sarcoidosis)은 전신을 침범하는 육아종성 질환으로, 안과적으로는 포도막염이 가장 흔한 증상이며, 신경계를 침범할 경우 뇌신경 마비 외에도 말초신경병증이나 척수병증을 유발할 수 있습니다. 베체트병은 주로 중추신경계를 침범하며, 쇼그렌 증후군은 중년 여성에서 호발하고 건조 증상이 동반되는 경우가 많습니다. 제시된 다발성 장기 침범 양상과 포도막염의 조합은 Sarcoidosis를 가장 강력하게 시사합니다.
[해설 그림]
Sarcoidosis Pathology
조직학적 소견: 비치즈색 육아종(Non-caseating granuloma) 형성 소견.
[핵심 요약]
Neurosarcoidosis의 가장 흔한 신경학적 징후는 뇌신경 침범(특히 안면신경 마비)이나, 말초신경병증도 발생 가능하다.
Sarcoidosis의 안과적 침범 중 가장 흔한 양상은 포도막염(Uveitis)이다.
흉부 X-선에서 양측 폐문 림프절 비대(BHL)가 전형적이나, 비전형적인 폐 침윤으로 나타날 수도 있다.
68세 남자가 폐렴으로 중환자실(ICU)에서 인공호흡기 치료를 받던 중, 10일 후 폐렴과 패혈증은 호전되었으나 사지 위약이 나타나고 인공호흡기 이탈(weaning)이 어려운 상태가 되었다. 신경전도검사(NCS) 결과로 나타날 수 있는 소견은?
전도차단(Conduction block)
시간분산(Temporal dispersion)
말단운동잠복기(Distal motor latency) 연장
운동신경전도속도(Motor conduction velocity) 감소
감각신경액션포텐셜 진폭(SNAP amplitude) 감소
정답: 감각신경액션포텐셜 진폭(SNAP amplitude) 감소
해설
본 환자는 패혈증 및 장기 인공호흡기 치료 후 발생한 사지 위약과 인공호흡기 이탈 곤란을 보이고 있으므로 중환자신경병(Critical Illness Neuropathy, CIN)을 의심할 수 있습니다. CIN은 전형적인 축삭형 다발신경병(Axonal polyneuropathy)의 양상을 보입니다. 따라서 신경전도검사에서 전도 속도의 저하나 잠복기 연장보다는 운동신경 및 감각신경의 진폭(Amplitude) 감소가 주된 특징으로 나타납니다. 보기 1, 2, 3, 4는 주로 탈수초성 신경병(Demyelinating neuropathy)에서 관찰되는 소견이며, 보기 5번인 SNAP 진폭 감소가 축삭 손상을 시사하는 소견입니다.
[해설 그림]
축삭형과 탈수초성 신경병증의 신경전도검사 비교표
[핵심 요약]
중환자신경병(CIN)은 주로 축삭 변성(Axonal degeneration)을 특징으로 함
48세 남자, 항GM1 항체(Anti-GM1 Ab) 양성 소견을 보일 때 적절한 치료법은?
Plasmapheresis
Corticosteroid
Azathioprine
Cyclophosphamide
Intravenous immunoglobulin (IVIG)
정답: Intravenous immunoglobulin (IVIG)
해설
항GM1 항체(Anti-GM1 antibody)가 양성으로 나타나는 대표적인 질환으로는 길랑-바레 증후군의 아형인 급성운동축삭신경병(AMAN)과 다초점운동신경병(MMN)이 있습니다. 두 질환 모두 면역글로불린 정맥주사(IVIG)가 효과적인 치료법입니다.
AMAN/GBS: IVIG와 혈장분리교환술(Plasmapheresis)의 효과가 동등하며, 스테로이드는 단독 사용 시 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다.
MMN: IVIG가 표준 치료이며, 특징적으로 혈장분리교환술이나 스테로이드 치료에는 반응하지 않거나 오히려 악화될 수 있습니다.
따라서 두 경우를 모두 포괄할 수 있는 가장 적절한 치료는 면역글로불린 정맥주사입니다.
[핵심 요약]
Anti-GM1 Ab 관련 질환: AMAN(GBS 아형), MMN(다초점운동신경병)
MMN의 특징: 비대칭적 상지 근위축, 감각 신경 보존, 전도 차단(Conduction block), IVIG에 반응
GBS 치료: IVIG 또는 Plasmapheresis (두 치료의 병합은 권장되지 않음)
MMN 치료: IVIG 단독 (Steroid 및 Plasmapheresis는 효과 없음)
2021-board1-41
출처: 2021-board1
문제
만성 신부전을 앓고 혈액투석을 하던 환자가 관절통, 손 저림, 기립성 저혈압, 배뇨장애를 호소하였다. 손목터널증후군(Carpal tunnel syndrome)이 있었으며, 단백 면역 전기 영동법상 감마 사슬(gamma-chain)이 관찰되었다. 상지 말단 부위에서 통증과 온도 감각이 저하되어 있을 때, 이 환자의 신경 생검 시 도움이 되는 염색법은?
PAS
Congo red
Toluidine blue
Sudan black B
H&E
정답: Congo red
해설
만성 신부전 및 투석 환자에서 발생하는 아밀로이드증(Amyloidosis)에 의한 신경병증을 묻는 문제이다. 환자는 자율신경계 증상(기립성 저혈압, 배뇨장애), 감각신경병증(통증 및 온도 감각 저하), 그리고 손목터널증후군을 보이고 있다. 이는 아밀로이드 침착으로 인한 전형적인 증상들이다. 아밀로이드를 확인하기 위한 가장 대표적인 특수 염색법은 Congo red 염색이며, 편광현미경 하에서 사과색 녹색 복굴절(apple-green birefringence)을 보이는 것이 특징이다.
[해설 그림]
Congo red 염색을 통해 혈관 주위 및 신경 내막에 분홍색으로 염색된 아밀로이드 침착을 보여주는 신경 조직의 현미경 소견
[핵심 요약]
아밀로이드 신경병증은 주로 소섬유(small fiber)를 먼저 침범하여 통증과 온도 감각 저하, 자율신경 장애를 유발함
만성 혈액투석 환자에서는 β2-microglobulin이 침착되는 투석 관련 아밀로이드증이 발생할 수 있음
Congo red 염색: 아밀로이드 확인의 Gold standard
신경 생검 시 주로 비복신경(sural nerve)을 채취하여 혈관 주위 아밀로이드 침착을 확인
2021-board1-42
출처: 2021-board1
문제
20대 환자가 내원하였다. 누나가 손목 처짐(wrist drop) 등의 증상이 있었고, 남동생도 신경전도검사(NCS)에서 전도속도(CV) 저하 소견을 보였다. 가족력을 종합하여 유전운동감각신경병(HMSN)이 의심될 때, 가장 가능성 높은 유전자 이상은?
GJB1
MPZ
PMP22
MFN2
KIF1B
정답: 3
해설
샤르코-마리-투스병(CMT)은 가장 흔한 유전신경병으로, 그중 CMT1A형이 전체의 50~70%를 차지하여 가장 빈도가 높습니다. CMT1A는 17번 염색체(17p11.2-p12)에 위치한 PMP22 유전자의 중복(duplication)에 의해 발생하며, 드물게 점돌연변이가 원인이 되기도 합니다. 임상적으로는 10대 이전에 발병하여 하지 원위부 근위축, 근쇠약, 감각 소실 및 심부건반사 저하를 보이며, 신경전도검사상 전도차단 없이 광범위하고 균일한 신경전도속도 저하(대개 15~30 m/s)가 특징입니다. 참고로 동일 부위의 결손(deletion)이 발생하면 압박마비취약유전신경병(HNPP)이 유발됩니다.
[핵심 요약]
CMT1A: PMP22 유전자 중복 (가장 흔함, 탈수초성, 균일한 NCS 속도 저하)
HNPP: PMP22 유전자 결손 (압박 마비, 신경조직검사상 Tomaculous change)
CMT1B: MPZ (Myelin Protein Zero) 유전자 돌연변이
CMT2: 축삭형(Axonal type), MFN2 유전자 돌연변이가 흔함
CMT X: GJB1 유전자(Connexin 32 단백질) 돌연변이, 성염색체 우성 유전
2021-board1-42-1
출처: 2021-board1
문제
샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 중 X-연관 유전 형태(CMTX1)를 유발하는 원인 유전자는?
PMP22
Connexin32
MPZ
MFN2
EGR2
정답: Connexin32
해설
샤르코-마리-투스병(CMT)은 유전 방식과 원인 유전자에 따라 분류된다. CMT1A는 PMP22 유전자의 중복(duplication)에 의해 발생하며 가장 흔한 형태이다. 반면, X-연관 우성 유전 방식을 따르는 CMTX1은 GJB1 유전자에 의해 부호화되는 Connexin32 단백질의 변이로 인해 발생한다.
샤르코-마리-투스병 1A형(Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, CMT1A)의 발병과 가장 관련이 깊은 유전자는?
MPZ
MFN2
PMP22
GJB1
KIF1B
정답: 3
해설
CMT1A는 전체 CMT 질환 중 가장 흔한 유형으로, 17번 염색체(17p11.2-p12)에 위치한 PMP22 유전자의 중복(duplication)에 의해 발생하며, 드물게 점돌연변이(point mutation)가 원인이 되기도 한다. 임상적으로 10대 이전에 발병하여 하지 원위부 근위축, 근쇠약, 감각 소실을 보이며, 신경전도검사상 전도 차단 없이 광범위하고 균일한 신경전도속도 저하(대개 15~30 m/s)가 특징이다. 반면, 동일 부위의 결손(deletion)이 발생하면 압박마비취약유전신경병(HNPP)이 유발된다.
전두측두엽치매(Frontotemporal dementia, FTD) 환자에서 가장 흔히 동반될 수 있는 운동신경세포질환(Motor neuron disease, MND)의 아형은?
진행근위축(Progressive muscular atrophy)
양팔근위축양쪽마비(Flail arm syndrome)
상지시작근위축측삭경화증(Limb-onset ALS, upper)
연수시작근위축측삭경화증(Bulbar-onset ALS)
하지시작근위축측삭경화증(Limb-onset ALS, lower)
정답: 연수시작근위축측삭경화증
해설
전두측두엽치매(FTD)와 운동신경세포질환(MND)은 임상적, 유전적, 병리적으로 밀접한 연관이 있습니다. 행동변이형 전두측두엽치매(bvFTD) 환자의 약 12~15%에서 MND가 동반되며, 반대로 근위축측삭경화증(ALS) 환자의 약 50%에서 인지기능 저하가 관찰됩니다. 특히 ALS의 아형 중 연수시작(Bulbar-onset) ALS는 사지시작(Limb-onset) 아형에 비해 인지기능 장애가 더 흔하게 동반되며, FTD-MND 중복 증후군 환자들의 약 50% 이상에서 연수 증상(Bulbar symptoms)이 초기 혹은 주된 증상으로 나타납니다. 따라서 FTD 환자에서 가장 흔히 동반되는 MND 아형은 연수시작근위축측삭경화증입니다.
FTD 환자에서 동반되는 운동 증상: MND(약 15%), 파킨슨증(약 20%, 주로 bvFTD에서 빈번)
C9orf72 유전자 반복 확장은 FTD와 ALS 모두를 유발할 수 있는 가장 흔한 유전적 원인임
2021-board1-44
출처: 2021-board1
문제
50대 남자가 서서히 진행하는 사지 근위부 위약감으로 내원하였다. 위약감은 양측이 대칭적이었고 근위부 근력은 MRC 4등급으로 측정되었다. 환자는 여성형 유방 증상을 보이고 있었다. 가장 가능성이 높은 진단명은?
Progressive muscular atrophy
Primary lateral sclerosis
Progressive bulbar palsy
Amyotrophic lateral sclerosis
Spinobulbar muscular atrophy
정답: 5) Spinobulbar muscular atrophy
해설
척수연수근위축증(Spinobulbar muscular atrophy, Kennedy disease)은 성인 남성에게 발생하는 X-연관 열성 유전 질환입니다. 안드로겐 수용체(Androgen receptor) 유전자의 CAG 반복 확장이 원인이며, 하위운동신경세포(LMN) 손상 증상과 내분비계 이상이 함께 나타나는 것이 특징입니다. 임상적으로 서서히 진행하는 사지 근위부 위약, 연수 근육 위축 및 근다발수축(특히 입 주변과 혀)이 관찰되며, 내분비계 증상으로 여성형 유방, 고환 위축, 불임 등이 동반됩니다. 감각 증상은 주관적으로 호소하지 않으나 감각신경전도검사(NCS)에서 이상 소견(SNAP 감소)을 보일 수 있고, 혈청 CK 수치가 상승하는 경우가 많습니다.
[핵심 요약]
Kennedy disease: X-linked recessive (CAG repeat expansion in AR gene)
LMN signs only: 상위운동신경세포(UMN) 침범 징후는 나타나지 않음
Endocrine features: 여성형 유방(Gynecomastia), 고환 위축, 당뇨병 동반 가능
Bulbar involvement: 혀와 입 주변의 근다발수축(Perioral fasciculation)이 특징적
Laboratory: CK 수치 상승(정상의 10배까지), NCS상 감각신경활동전위(SNAP) 감소
2021-board1-45
출처: 2021-board1
문제
60세 남자, 당뇨병 과거력이 있고 매일 술을 1병 마신다. 2주 전 발생한 하지 마비, 보행 장애, 배뇨 장애로 내원하였다. 38℃의 발열과 CRP 상승이 관찰되었으며, 진찰상 하지 근력 저하, 감각 저하, 심부건반사(DTR) 항진이 있었다. 시행한 척추 MRI 결과가 다음과 같을 때, 진단은?
[문제 그림]
Spinal MRI showing epidural mass compressing the spinal cord
Astrocytoma
Lymphoma
Transverse myelitis
Spinal epidural abscess
Ankylosing spondylitis
정답: 4
해설
하지의 상위운동신경세포(UMN) 징후를 동반한 근력 저하 및 배뇨 장애는 척수 병변(Spinal cord lesion)을 시사한다. 환자는 발열과 CRP 상승 등 염증 반응을 보이고 있으며, 당뇨병 및 알코올 의존증이라는 감염 취약 요인을 가지고 있다. MRI상 척추관 내 경막외 공간에 척수를 압박하는 병변이 관찰되므로 가장 적절한 진단은 척추 경막외 농양(Spinal epidural abscess)이다.
[핵심 요약]
척추 경막외 농양의 전형적 3대 증상: 발열, 요통, 신경학적 결손(단, 3가지 모두 나타나는 경우는 15% 미만)
가장 흔한 원인균: Staphylococcus aureus (약 60% 이상)
위험 요인: 당뇨병, 만성 신부전, 알코올 중독, 정맥 주사 약물 남용, 척추 수술 및 시술력
진단: 조영증강 MRI가 가장 민감도가 높음
치료: 신경학적 결손이 있는 경우 응급 감압 수술 및 장기간 항생제 투여
2021-board1-46
출처: 2021-board1
문제
36세 여자. 하지 마비로 내원하여 횡단척수염(transverse myelitis) 진단을 받고 고용량 스테로이드 요법(steroid pulse therapy)을 시행하였으나 여전히 보행이 불가능하다. 다음 치료로 적절한 것은?
Plasmapheresis
Azathioprine
Methotrexate
Mycophenolate
Steroid pulse 재시행
정답: Plasmapheresis
해설
급성 횡단척수염(acute transverse myelitis)의 표준 치료는 고용량 스테로이드 정맥주사(IV methylprednisolone 1g/일, 3~5일간)이다. 만약 스테로이드 치료에 반응이 없거나, 신경학적 결손이 중등도 이상으로 심한 경우에는 혈장교환술(plasma exchange/plasmapheresis)을 즉시 고려해야 한다. 아자티오프린, 메토트렉세이트, 미코페놀레이트 등은 재발성 경과를 보이는 경우 면역조절 치료를 위해 사용된다.
[핵심 요약]
급성기 1차 치료: 고용량 스테로이드 정맥주사(IVMP)
스테로이드 불응성 또는 중증 환자: 혈장교환술(Plasma exchange) 시행
재발 방지 및 유지 요법: Azathioprine, Mycophenolate mofetil, Rituximab 등 고려
예후: 약 1/3은 완전 회복, 1/3은 중등도 장애, 1/3은 심각한 장애가 남음
2021-board1-47
출처: 2021-board1
문제
58세 여자 환자가 2년 전부터 발생한 대칭적인 양쪽 발목 이하 저림을 주소로 내원하였다. 온도 감각은 저하되었으나 진동 감각은 정상이었고, 근력 및 심부건반사(DTR)도 정상이었다. 진단에 가장 도움이 되는 검사는?
Skin biopsy
EP
EMG
Spine MRI
NCV
정답: 1
해설
환자는 대칭적인 원위부 감각 이상을 보이나, 대섬유(large fiber)가 담당하는 진동 감각과 고유 수용성 감각, 그리고 운동 신경 기능(근력, DTR)은 정상입니다. 이는 소섬유 신경병증(Small fiber neuropathy)의 전형적인 양상입니다. 소섬유 신경병증은 통증과 온도 감각을 담당하는 Aδ 및 C 섬유의 손상으로 발생하며, 일반적인 신경전도검사(NCV)나 근전도검사(EMG)에서는 정상 소견을 보입니다. 따라서 표피 내 신경섬유 밀도(IENFD)를 확인하기 위한 피부 생검(Skin biopsy)이 가장 유용한 진단 도구입니다.
[해설 그림]
Small fiber neuropathy 진단 알고리즘 및 피부 생검 소견말초신경 섬유 종류별 기능 및 검사법 비교표피부 생검을 통한 표피 내 신경섬유 밀도(IENFD) 측정 예시
[핵심 요약]
소섬유 신경병증(Small fiber neuropathy)은 통증, 온도 감각 저하가 주 증상임
대섬유 기능(진동 감각, 위치 감각, 근력, DTR)은 대개 보존됨
통상적인 NCS/EMG는 큰 섬유 위주로 평가하므로 소섬유 질환에서는 정상으로 나타남
피부 생검(Skin biopsy)을 통한 표피 내 신경섬유 밀도 측정은 소섬유 신경병증 진단의 Gold standard임
2021-board1-48
출처: 2021-board1
문제
MuSK 항체 양성 중증근무력증(MuSK-Ab MG)의 특징은?
남성에서 호발한다
흉선종(Thymoma) 유병률이 높다
에드로포늄 검사(Edrophonium test)의 민감도가 높다
연수근 및 호흡근 침범(Bulbar/respiratory muscle involvement)이 흔하다
경구 피리도스티그민(Pyridostigmine)에 대한 반응이 좋다
정답: 4
해설
MuSK 항체 양성 중증근무력증은 항AChR 항체 음성 환자의 30~70%에서 발견되며, 주로 20~30대 여성에게 호발합니다. 임상적으로 얼굴, 연수(bulbar), 목, 호흡근의 침범이 두드러지는 것이 특징이며, 단순 안구형으로 나타나는 경우는 드뭅니다. 치료 측면에서 항콜린에스테라아제(pyridostigmine)에 대한 반응이 불충분하거나 오히려 부작용(근다발수축 등)이 나타날 수 있으며, 흉선 이상이 동반되지 않아 흉선절제술의 효과가 입증되지 않았습니다. 면역억제제나 혈장교환술에는 비교적 좋은 반응을 보입니다.
AChE inhibitor(Pyridostigmine)에 반응이 낮거나 불내성(intolerance)을 보임
흉선 병변(Thymoma, Hyperplasia)이 거의 없음 → 흉선절제술 권고되지 않음
혈장교환술(Plasmapheresis) 및 리툭시맙(Rituximab)에 효과적
2021-board1-48-1
출처: 2021-board1
문제
MuSK 항체 양성 중증근무력증(Myasthenia Gravis)에 대한 설명으로 옳은 것은?
Edrophonium 검사의 진단 민감도가 높다.
연수 및 호흡근 침범(Bulbar/respiratory muscle involvement)이 흔하다.
경구 Pyridostigmine 치료에 효과가 좋다.
정답: 2
해설
MuSK 항체 양성 중증근무력증은 항AChR 항체 양성인 경우와 다른 임상 양상을 보입니다. 주로 얼굴, 연수(bulbar), 목, 호흡근의 근쇠약이 두드러지며, 안구형으로만 나타나는 경우는 드뭅니다. 치료 측면에서 항콜린에스테라아제(Pyridostigmine)나 스테로이드에 대한 반응이 일정하지 않거나 불충분한 경우가 많으며, Edrophonium 검사 결과가 음성으로 나오는 경우도 흔합니다. 흉선 이상이 동반되지 않아 흉선 절제술의 효과가 적은 반면, 혈장교환술에는 좋은 반응을 보입니다.
[핵심 요약]
MuSK MG는 여성에서 흔하며, 발병 연령이 상대적으로 낮음(20~30대).
연수 증상(삼킴 곤란, 구음 장애)과 호흡 위기가 더 빈번하고 심하게 나타남.
Pyridostigmine에 반응이 없거나 오히려 부작용(fasciculation 등)이 심할 수 있음.
람베르트-에이튼 근무력증후군(LEMS)은 전압개폐칼슘통로(VGCC)에 대한 항체로 인해 아세틸콜린 방출이 감소하는 질환입니다. 특징적으로 초기 근력 약화와 건반사 소실/감소를 보이지만, 수초간의 짧은 근육 수축(운동) 후에는 일시적으로 아세틸콜린 방출량이 증가하여 근력과 심건반사(DTR)가 호전되는 '촉진(Facilitation)' 현상이 나타납니다. 이는 중증근무력증(MG)이 운동 시 증상이 악화되는 것과 대조되는 감별점입니다.
[핵심 요약]
LEMS는 하지 근위부 근력 약화가 주 증상이며, 안구 증상은 드묾
반복신경자극검사(RNS)에서 고빈도 자극 시 진폭 증가(Incremental response) 확인
약 50~60%에서 소세포폐암(SCLC)과 연관된 부종양증후군으로 발생
자율신경계 증상(입마름, 변비, 발기부전 등)이 동반될 수 있음
2021-board1-50
출처: 2021-board1
문제
23세 여자가 수개월 전부터 진행하는 양쪽 어깨 및 상지의 위약감으로 내원하였다. 증상은 우측이 더 심하였다. 해당 질환으로 가장 적절한 것은? (단, 구음장애 및 얼굴 위약에 대한 기술은 따로 없음)
Becker muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Limb-girdle muscular dystrophy
Fascioscapulohumeral muscular dystrophy
Miyoshi myopathy
정답: 4
해설
환자는 청년기에 시작된 비대칭적인 어깨 및 상지 근위부 위약을 보이고 있다. 대부분의 근육병은 대칭적인 근위부 위약을 보이지만, 얼굴어깨위팔근디스트로피(FSHD)와 포함체근염(IBM)은 특징적으로 비대칭적인 양상을 보일 수 있다. FSHD는 주로 10~20대에 발생하며 얼굴, 어깨, 위팔 근육을 침범하는 상염색체 우성 유전 질환이다. 문제에서 얼굴 위약에 대한 언급이 없더라도, 제시된 보기 중 비대칭적 어깨 위약을 설명할 수 있는 가장 적절한 질환은 FSHD이다.
[핵심 요약]
비대칭적 근위약(Asymmetric weakness)을 보이는 대표적 근육병: FSHD, Inclusion body myositis(IBM)
Limb-girdle muscular dystrophy(LGMD): 주로 대칭적인 골반 및 어깨 이음부 위약
Miyoshi myopathy: 원위부 근육병으로, 초기 장딴지근(Gastrocnemius)의 위축과 위약이 특징
Becker muscular dystrophy: X-linked 유전, 대칭적 하지 근위부 위약 우선 발생
2021-board1-51
출처: 2021-board1
문제
40세 남자가 진행하는 근위부 사지 약화 및 호흡곤란으로 내원하였다. 혈청 CPK는 664 IU/L로 상승되어 있었고, 근전도 검사에서 작은 MUAP(small MUAP), 근긴장방전(myotonic discharge), 양성예파(positive sharp wave)가 관찰되었다. 진단은?
Mitochondrial myopathy
Nemaline body myopathy
Inclusion body myositis (IBM)
Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)
Alpha-glucosidase deficiency
정답: 5
해설
성인기에 발생하는 산성 말타아제 결핍증(Acid maltase deficiency, Pompe 병)은 근위부 근육과 체간 근육의 점진적인 약화를 특징으로 하며, 특히 횡격막 침범에 의한 호흡곤란이 조기에 나타날 수 있습니다. 근전도 검사에서 특징적으로 근긴장방전(myotonic discharge)이 관찰되는데, 이는 임상적인 근긴장증(clinical myotonia)이 없는 상태에서도 나타날 수 있어 진단적 가치가 큽니다. 또한 근육 생검 시 PAS 염색 양성인 공포(vacuole)가 관찰되며, 확진은 효소 활성도 측정이나 GAA 유전자 분석을 통해 이루어집니다.
[해설 그림]
근전도 소견
그림 설명: 근전도 검사에서 관찰되는 전형적인 근긴장방전(Myotonic discharge)의 파형으로, 진폭과 빈도가 왁싱-웨이닝(waxing and waning)하는 양상을 보임.
[핵심 요약]
임상적 근긴장증 없이 근전도상 Myotonic discharge가 보이는 질환: Pompe 병, 스타틴 독성 근육병, 고칼륨주기마비
