741–760번 문항

2020-board2-28

출처: 2020-board2

문제

(복원안됨 - 2020년 전문의 2차 복구 최종 문서에 미수록)

[핵심 요약]

• 기출 데이터 누락 시 복원 작업이 필요함

2020-board2-29

출처: 2020-board2

문제

벼락두통으로 내원한 환자의 뇌혈관영상이다. 이 환자에서 발병 초기 흔한 합병증은?

A:발병 3일후, B:발병 1달후

( 대략 이것과 유사한 사진이었습니다. 화살표는 없었습니다)

[문제 그림]

설명: 뇌혈관 조영술(MRA 또는 CTA) 영상으로, 다발성 분절 혈관 수축(beading appearance)이 관찰됨.

1. SDH
2. cortical SAH
3. lobar hemorrhage
4. pituitary apoplexy
5. borderzone infarction

정답: 2

해설

전에 출제 여부:

Reference: 신경학 3판 p. 390~391

두통학 2판 p.372~373

Thunderclap Headache, Continuum (Minneap Minn) 2015;21(4):1058–1071, Todd J. Schwedt

가역뇌혈관수축증후군(reversible cerebral vasoconstriction syndrome)에 기인한 두통은 벼락두통양상으로 시작되며, 성행위, 운동, 발살바수기, 감정변화, 목욕 또는 샤워 등에 의해 반복적으로 유발됨. 혈관조영술에서 염주모양으로 부분적인 혈관수축이 여러 혈관에서 관찰되었다가 1~3개월 내에 저절로 회복되는 것이 특징. 가역적뇌혈관수축증후군의 일부에서는 뇌졸중으로 인하여 영구적 장애가 남을 수 있음. MRI는 30~80%에서 두개내출혈(피질부위의 거미막하출혈, 뇌내출혈, 경막하출혈), 뇌경색, 가역적후뇌병증에 의한 이상소견이 나타날 수 있음.

RCVS is associated with brain imaging abnormalities such as cortical SAH in 22% to 34%, intracerebral hemorrhage in 6% to 20%, ischemic stroke in 4% to 39%, and cerebral edema such as that seen in PRES in 9% to 38%. As discussed in the SAH section earlier in this article, it is important to differentiate a cortical SAH related to RCVS from an aneurysmal SAH

continuum에서 발췌한 부분을 참고하자면 SAH가 22~34%이고 ICH가 6~20%, ischemic stroke이 4~39%입니다. Cortical SAH와 borderzone infarction중에서 그래도 답을 고르자면 cortical SAH을 aneurysmal SAH와 감별이 중요하다는 언급도 있고 ischemic stroke을 borderzone infarction으로 한정짓기는 어려우므로 cortical SAH가 답으로 적절한 것 같습니다.

( 추가: Borderzone infarction 고른 수험생도 꽤 되었습니다. )

[해설 그림]

설명: 출혈성 합병증(cSAH, ICH)은 발병 1주 이내에, 허혈성 합병증(Stroke)은 2~3주 사이에 주로 발생함을 보여주는 그래프.

[핵심 요약]

• RCVS의 가장 흔한 증상은 반복되는 벼락두통(thunderclap headache)임
• 혈관 조영술상 다발성의 가역적인 분절 수축(염주 모양)이 특징임
• 합병증 발생 순서: Cortical SAH/ICH(초기) → Ischemic stroke(후기)
• 치료에는 칼슘통로차단제(nimodipine)가 효과적이며, 대개 1~3개월 내에 호전됨
• 동맥류 파열에 의한 SAH와 달리 RCVS에 의한 SAH는 주로 뇌 피질 고랑(sulci)에 국한됨

2020-board2-30

출처: 2020-board2

문제

65세남자. 걷거나 움직일 때 심해지는 진동시와 자세불안정을 호소하였다.

자세불안정은 어두운 곳이나 바닥이울퉁불퉁한 곳에서 걸을때 심해진다고 하였다.

다음은 환자의 온도안진검사와 두부충동검사이다. 진단은?

\

\

[문제 그림]

1. Meniere disease
2. vestibular migraine
3. bilateral vestibulopathy
4. Benign paroxysmal positional vertigo
5. Persistent perceptual positional dizziness

정답: 3

해설

전에 출제 여부:

Reference: 신경학 3판 p. 205

임상평형의학 제2판 p.378~380, 169~170

양측전정병은 다양한 원인에 의하여 미로와 제8뇌신경이 양쪽 모두 손상되는 질환이다. 원인에 따라 양측에서 동시에 발병하기도 하고 순차적으로 이환될 수 있다. 환자는 특징적으로 움직일 때 진동시각과 자세불안을 호소하며, 움직이지 않을 때는 증상이 없다. 자세불안은 전정척수반사의 이상으로 생기며 특히 어둡거나 바닥이 울퉁불퉁할 때 심해진다. 동적시력검사, 머리충동검사, 온도안진검사, 회전의자검사 등을 통해 양쪽 전정기능의 소실을 확인하여 진단한다. 온도안진검사를 하면 양쪽 귀에서 찬물이나 더운물 자극에 대한 반응이 나타나지 않음.

온도안진검사는 좌우 전정기능을 별도로 검사할 수 있는 검사로 일반적으로 양측 냉온자극에 의한 안진 최대완서상 속도의 모든 합이 20degree/sec이하일 때 진단하지만 일부에서는 편측 최대완서상 속도의 합이 각각 12degree/sec이하이거나 각각의 최대완서상 속도가 모두 5degree/sec이하일 때 진단하기도 함.

비디오두부충동검사: 정상에서의 이득은 일반적으로 가쪽반고리관은 0.8미만, 수직반고리관은 0.7미만인 경우 이득 저하로 판단. 전정기능저하시 전정안구반사 이득 저하로 인해 안구가 주시하고자 하는 목표점을 정확히 따라가지 못하는 경우 주시하고자 하는 목표점이 망막의 중심오목을 벗어나는 망막위치 오류가 발생하게 되는데 이를 보상하기 위해 재고정신속안구운동이 발생해 안구를 목표점으로 다시 정렬하게 됨. 재고정신속안구운동은 두부충동검사 시 머리 회전 중에 나타나는 숨은신속안구운동(covert saccade)와 머리 회전 후 나타나는 현성신속안구운동(overt saccade)로 나뉨.

Mean gain값으로 보면 right posterior, lateral, left posterior canal의 gain값의 감소가 보이며 양측 posterior, lateral, anterior에서 covert, overt saccade가 뚜렷하게 보입니다. 이상으로 종합해보면 답은 bilateral vestibulopathy입니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 양측 전정병증의 3대 증상: 진동시(oscillopsia), 보행 실조(gait ataxia), 어두운 곳에서의 자세 불안정
• 온도안진검사 진단 기준: 각 자극의 최대 완서상 속도 합이 양측 각각 6~10°/sec 이하(기준에 따라 상이)
• 두부충동검사(vHIT): 양측 VOR 이득 감소 및 교정성 신속보기(overt/covert saccades) 확인
• 가장 흔한 원인: 약물 독성(Aminoglycosides), 특발성, 양측 메니에르병 등
• 치료: 전정 재활 운동이 핵심이며, 이독성 약물 등 원인 인자 제거가 중요함

2020-board2-31

출처: 2020-board2

문제

60세 남환 아래 동영상과 같은 증상으로 내원하였다. 언어장애는 없었다. 아래와 같은 증상을 일으킬 수 있는 뇌 병변 위치는?

(동영상 : Alexia without agraphia 보여주는 동영상입니다.

이름쓰기, 받아적기 등 가능한데 신문을 읽어보라고 하니 못 읽습니다. )

[문제 그림]

정답: 4

해설

설명: alexia without agraphia

Pure alexia, also known as agnosic alexia or alexia without agraphia or pure word blindness, is one form of alexia which makes up "the peripheral dyslexia" group. Individuals who have pure alexia have severe reading problems while other language-related skills such as naming, oral repetition, auditory comprehension or writing are typically intact.

Pure alexia almost always involves an infarct to the left posterior cerebral artery (which perfuses the splenium of the corpus callosum and left visual cortex, among other things). The resulting deficit will be pure alexia – i.e., the patient can write but cannot read (even what they have just written). However, because pure alexia affects visual input, not auditory input, patients with pure alexia can recognize words that are spelled out loud to them.[8] This is because the left visual cortex has been damaged, leaving only the right visual cortex (occipital lobe) able to process visual information, but it is unable to send this information to the language areas (Broca's area, Wernicke's area, etc.) in the left brain because of the damage to the splenium of the corpus callosum. Patients with this deficit mostly do have a stroke to the posterior cerebral artery.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 실독증 없는 실서증(Alexia without agraphia)은 'Pure alexia'라고도 불림
• 병변 위치: 좌측 후두엽(Left occipital cortex) + 뇌량 팽대(Splenium of corpus callosum)
• 동반 증상: 흔히 우측 동명성 반맹(Right homonymous hemianopia)이 동반됨
• 기전: 시각 정보와 좌측 언어 영역 간의 단절(Disconnection syndrome)
• 감별: 실서증을 동반한 실독증(Alexia with agraphia)은 주로 좌측 각회(Angular gyrus) 병변임

2020-board2-32

출처: 2020-board2

문제

45세 여환, 다음의 안구운동이상을 보일 때 , 가능한 병변은?

(동영상 : 중환자실 , E-tube + L-tube 하고 있는 여환 / 동영상 초반에는 안구운동 없다가 후반부에 spontaneous conjugate vertical movement 보임. 저는 ocular bobbing 으로 보았습니다.)

[문제 그림]

1. cerebrum
2. midbrain
3. pons
4. medulla
5. Cerebellum

정답: 3

해설

Reference : 신경학 3판 , P. 78

안구찌운동 (Ocular bobbing)

간헐적으로 양쪽 눈이 빠르게 아래로 움직였다가 서서히 제자리로 다시 돌아온다. 중뇌와 연수의 돌발파신경세포중추(burst neuron center)가 관여하며 교뇌의 병터에 의해 발생한다 . 전형적인 안구찌운동에서는 수평눈운동이 유지되는 것이 특징이지만, 급성교놔손상을 의미하는 질병특유소견은 아니다. 비정형적인 안구찌운동에서는 수평눈운동이 소실되는데 이런 경우에는 병터의 위치를 예측하는 데 정확성과 유용성이 떨어진다. 한쪽에만 안구찌운동이 있는 경우에는 눈이 빠르게 아래로 움직이고 반대쪽 눈은 안쪽으로 돌아가거나 움직이지 않는다. 이는 한쪾 눈돌림신경의 섬유다발손상이 있는 경우에 나타난다. 양쪽 눈에 번갈아 발생하는 이향안구찌운동(disconjugate ocular bobbing) 은 눈돌림신경마비가 없어도 나타날 수 있다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 안구찌운동(Ocular bobbing): 빠른 하방 이동 + 느린 상방 복귀 → 교뇌(Pons) 병변
• 안구담금질운동(Ocular dipping): 느린 하방 이동 + 빠른 상방 복귀 → 무산소 뇌손상, 대사성 뇌병증
• 역안구찌운동(Reverse ocular bobbing): 빠른 상방 이동 + 느린 하방 복귀 → 대사성 뇌병증, 교뇌출혈
• 덮개앞거짓안구찌운동(Pretectal pseudobobbing): V자 형태의 하방 및 내측 운동 → 급성 수두증, 덮개앞(Pretectal) 병변

2020-board2-33

출처: 2020-board2

문제

(동영상 문제). 35세 남자 환자로 측두창(Temporal window)으로 TCD 검사 시행 중에 동영상과 같은 술기를 시행했을 때 예상되는 소견은?

(동영상 설명) supine 으로 누워있는 남자의 우측 temporal window에 TCD probe를 두고 flow 지나가는 소리가 들림. 잠시 후에 좌측 경동맥을 검사자의 좌측 검지와 중지로 압박하는 모습 보임.

[문제 그림]

정답: 4

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 온목동맥 압박 시 동측 MCA: 혈류 속도 감소
• 온목동맥 압박 시 동측 ACA: 혈류 방향 역전(reversal)
• 온목동맥 압박 시 반대측 ACA: 혈류 속도 증가(곁순환 공급)
• PCA의 태아형 변이(Fetal type PCA): 온목동맥 압박 시 동측 PCA 혈류가 감소하면 목동맥계 기원 변이를 시사함
• 검사 목적: 혈관 식별 및 윌리스환의 측부 순환 기능 평가

2020-board2-34

출처: 2020-board2

문제

(동영상 문제). 40세 남자 환자가 경련 증상으로 내원함. 증상 발생 중에 의식 소실 없이 질문에 대답이 가능하였다. 진단은?

(동영상 설명) 인계되는 족보 동영상과 완전히 같은 동영상이 나옴. 환자는 양측 눈을 모두 감고 있고 양측 상하지를 위아래로 떠는 양상이며, 의료진이 환자에게 “여기가 어디죠?” 라고 했을 때 “병원” 이라고 대답함.

[문제 그림]

정답: Psychogenic nonepileptic seizure

[해설 그림]

[핵심 요약]

• PNES 시사 소견: 눈 감음(Eye closure), 긴 지속시간, 비상동성 운동, 골반 흔들기(Pelvic thrusting), 발작 중 의식 유지
• 뇌전증 발작 시사 소견: 눈을 뜨고 있음, 혀 측면 깨묾, 발작 후 혼동(Postictal confusion), 실금
• 가장 중요한 감별 진단 도구: 비디오 뇌파 검사(Video-EEG monitoring)
• 혈청 프로락틴(Prolactin): 진성 전신 강직간대발작 후에는 상승하나 PNES에서는 정상 유지

2020-board2-36

출처: 2020-board2

문제

수면중 이라는 단서는 있으나 PSG소견은 없음, 족보 동영상과 비슷한 hypermotor seizure동영상이었음

어떤 seizure 인가? (객관식)

[문제 그림]

1. Hypermotor seizeure during sleep
2. RBD

정답: Hypermotor seizure during sleep

해설

기출 여부

해설

Frontal lobe epilepsy  ( FLE ) is a neurological disorder that is characterized by brief, recurring  seizures  that arise in the  frontal lobes  of the brain, often while the patient is sleeping. It is the second most common type of  epilepsy  after  temporal lobe epilepsy  (TLE), and is related to the temporal form by the fact that both forms are characterized by the occurrence of partial (focal) seizures. Partial seizures occurring in the frontal lobes can occur in one of two different forms: either  simple partial seizures  (that do not affect awareness or memory) or  complex partial seizures  (that affect awareness or memory either before, during or after a seizure). The symptoms and clinical manifestations of frontal lobe epilepsy can differ depending on which specific area of the frontal lobe is affected. [1]

The onset of a seizure may be hard to detect since the frontal lobes contain and regulate many structures and functions about which relatively little is known. Due to the lack of knowledge surrounding the functions associated with the frontal lobes, seizures occurring in these regions of the brain may produce unusual symptoms which can often be misdiagnosed as a  psychiatric disorder ,  non-epileptic seizure  or a sleep disorder. [2]

During the onset of a seizure, the patient may exhibit abnormal body posturing, sensorimotor  tics , or other abnormalities in  motor skills . [2]  In some cases, uncontrollable laughing or crying may occur during a seizure. [1]  Afflicted persons may or may not be aware that they are behaving in an abnormal manner, depending on the patient and type of seizure. A brief period of confusion known as a  postictal state  may sometimes follow a seizure occurring in the frontal lobes. However, these postictal states are often undetectable and generally do not last as long as the periods of confusion following seizures that occur in the temporal lobes.

There are many different causes of frontal lobe epilepsy ranging from genetics to head trauma that result in lesions in the frontal lobes. Although frontal lobe epilepsy is often misdiagnosed, tests such as prolonged  EEG  monitoring and/or a  MRI  scan of the frontal lobes can be administered in order to reveal the presence of a tumor or vascular malformation. Unlike most epileptic EEGs, the abnormalities in FLE EEGs precede the physical onset of the seizure and aid in localization of the seizure's origin. [3]  Medications such as  anti-epileptic drugs  can typically control the onset of seizures, however, if medications are ineffective the patient may undergo  surgery  to have focal areas of the frontal lobe removed.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 전두엽 뇌전증(FLE)은 측두엽 뇌전증보다 발작 빈도가 잦고 지속시간이 짧음
• 수면 중 발생하는 과다운동발작은 전두엽의 전전두피질(prefrontal) 및 대상회(cingulate) 기원을 시사함
• 발작 후 혼돈이 적고 갑작스러운 시작과 종료가 특징
• 기괴한 양상으로 인해 심인성 발작으로 오진될 수 있으나, 수면 중 반복 발생 시 FLE를 강력히 의심

2020-board2-37

출처: 2020-board2

문제

(동영상 문제) 자고 있는 중년 여성. Inspiration시 high-pitched breath sound 들리는 동영상

[문제 그림]

1. stridor
2. snoring
3. catathrenia
4. nightmare
5. confusional arousal

정답: 1

해설

이전 출제 여부: 2018-2차 10번 (유사문제, catathrenia 출제)

15초되는 동영상으로 inspiration시 high-pitched breath sound가 들렸습니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• Stridor는 주로 흡기(Inspiration) 시 발생하며 상기도 폐쇄를 시사한다.
• Catathrenia는 주로 호기(Expiration) 시 발생하며 REM 수면 연관성이 높다.
• 다계통위축증(MSA) 환자에서 발생하는 수면 중 stridor는 예후 불량의 지표이다.
• Stridor와 Catathrenia의 가장 큰 감별점은 소리가 발생하는 호흡 주기(흡기 vs 호기)이다.

2020-board2-38

출처: 2020-board2

문제

(동영상 문제) 양쪽 다리. 왼쪽 다리의 involuntary movement. 상기 증상 (triple flexion; knee, ankle, dorsal flexion of the hallux) 이 동반되는 진단이 아닌 것은?

1. narcolepsy
2. restless legs syndrome
3. REM sleep behavior disorder
4. obstructive sleep apnea
5. idiopathic hypersomnia

정답: 5

해설

Sleep related movement disorder (periodic limb movement disorder) 양상. Restless leg syndrome, narcolepsy, REM behavior disorder, obstructive sleep apnea에서는 periodic limb movement disorder와 유사한 limb movement disorder가 나타날 수 있다. idiopathic hypersomnia에서는 동반되지 않는다.

[핵심 요약]

• PLMS의 특징: 0.5~5초 지속되는 상동적 움직임이 20~40초 간격으로 반복됨.
• Triple flexion: 무릎(knee), 발목(ankle), 엄지발가락(hallux)의 굴곡이 동시에 일어남.
• PLMD 진단 배제 조건: RLS, Narcolepsy, RBD, OSA가 있는 경우 PLMD를 부가적으로 진단하지 않음(해당 질환의 증상 일부로 간주).
• 수면다원검사(PSG) 지표: 성인 기준 시간당 15회 이상(PLMI > 15/h)일 때 임상적 의미를 부여함.

2020-board2-41

출처: 2020-board2

문제

(동영상 문제). 20세 남자 환자로 어렸을 때부터 추위에 노출되면 몸이 뻣뻣해지는 증상으로내원하였다. 아래 동영상은 왼쪽 눈과 왼쪽 손에 얼음팩을 대어 차갑게 한 후 시행한 후의 결과이다. 진단은?

(동영상 1) 양눈을 감았다 떠보면 좌측 눈꺼풀이 감겨서 잘 떠지지 않음

(동영상 2) 양손 주먹을 쥐었다 폈을 때 왼쪽 손만 오그란 든채로 잘 펴지지 않음.

\\ 두 영상 모두 냉온도에 의해 유발되는 myotonia를 보여주었음.

>

\\ 실제 기출 사진은 아닙니다.

[문제 그림]

정답: 5

[핵심 요약]

• Paramyotonia congenita: SCN4A 유전자 돌연변이(나트륨 통로 이상)
• Cold-induced myotonia: 추위에 노출 시 증상 유발 및 악화
• Paradoxical myotonia: 반복 운동 시 근긴장증이 심해짐 (Myotonia congenita의 warm-up effect와 반대)
• 검사: EMG상 Myotonic discharge, 냉각 후 단기 운동 검사 시 CMAP 감소

2020-board2-42

출처: 2020-board2

문제

(동영상 문제). 54세 남자가 다음과 같은 증상으로 내원하였다.

근전도 검사에서 나올 수 있는 소견은?

(동영상설명) 중년의 남성 의자에 앉아있음.

왼쪽 입꼬리가 fascicular하게 움찔거리는 모습 (chin fasciculation)

앞으로 양팔을 나란히 할 때 양손가락들이 파르르 떨리거나 움찔거리는 모습

\\ 사진은 실제 기출은 아니며 비슷한 모습을 따온 사진입니다.

[문제 그림]

정답: 4

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 케네디병(Kennedy disease): X-linked recessive, CAG 반복 확장(Androgen receptor gene).
• 주요 증상: 근위부 근위축, 얼굴/혀의 근다발수축, 여성형 유방, 고환 위축.
• 전기진단학적 특징: 전형적인 LMN 소견(PSW, Fib, Giant MUAP) + 감각신경활동전위(SNAP) 감소(특이점).
• 상위운동신경세포(UMN) 징후는 나타나지 않음(ALS와 감별점).

2020-board2-42-1

출처: 2020-board2

문제

(동영상 문제). 54세 남자가 다음과 같은 증상으로 내원하였다.

근전도 검사에서 나올 수 있는 소견은?

(동영상설명) 중년의 남성 의자에 앉아있음.

왼쪽 입꼬리가 fascicular하게 움찔거리는 모습 (chin fasciculation)

앞으로 양팔을 나란히 할 때 양손가락들이 파르르 떨리거나 움찔거리는 모습

\\ 사진은 실제 기출은 아니며 비슷한 모습을 따온 사진입니다.

정답: 4

[핵심 요약]

• 유전: X-linked recessive, AR(Androgen Receptor) 유전자 내 CAG 반복 확산
• 임상 양상: 근위축, 근다발수축(fasciculation), 여성형 유방, 고환 위축, 불임
• 신경생리: 감각 증상은 없으나 감각신경활동전위(SNAP) 감소가 흔히 동반됨
• 검사실 소견: 혈청 CK 수치 상승(정상의 10배까지 가능)
• 감별점: ALS와 달리 상위운동신경세포(UMN) 징후가 없음

2020-board2-43

출처: 2020-board2

문제

(동영상 문제) 44세 남자. 감염 후 발생한 진동시 및 실조증으로 신경과 의뢰되었다. 환자의 비디오 및 VOG 소견은 다음과 같다. 이 소견에 대한 진단은?

(동영상 설명) 환자 누운 상태에서 안구운동 촬영함. Horizontal direction 으로 2차례 돌발적으로 10~12Hz 정도 되는 ocular flutter 가 관찰되었습니다.

(VOG) 아래 사진으로 실제 시험장에 출제된 것과 유사한 사진을 찾았습니다. 첫번째 줄에는 약 2회의 horizontal direction 으로 돌발적인 ocular flutter 를 보여줬고, 2번째 줄은 without fixation 시 frequency 가 감소하는 소견을 보여주는 듯한 소견을 보여주었습니다.

(가) Ocular flutter

(나) Square-wave jerk

(다) Oculopalatal tremor

(라) Macrosaccadic oscillation

(마) Periodic alternating nystagmus

[문제 그림]

정답: Ocular flutter

해설

이전 출제 여부: 2018년 1차 76번 유사

신경학 3판 p.174 (Ocular flutter 와 감별해야되는 opsoclonus 설명도 같이 추가합니다.)

안구된떨림(ocular flutter)은 일련의 신속보기가 한 평면상에서만 발생하는 것으로 신속보기 사이의 간격은 없다. 대개는 수평방향으로 일어나고 진폭은 1~5도, 빈도는 12~15Hz 정도이다. 안구된떨림의 가장 흔한 원인은 뇌줄기와 소뇌 증상을 동반하는 다발경화증이다. 프리드라이히실조에서도 흔히 볼 수 있으며, 순수한 소뇌변성에서는 비교적 드물다.

안구간대경련(opsoclonus)은 신속보기가 간격 없이 여러 방향으로 연속해서 발생하는 것으로서 'dancing eye'라 부르기도 한다. 각 신속보기의 진폭과 빈도는 불규칙하고, 흔히 비스듬한 방향이나 회선요소를 갖는다. 환자에게 현훈과 평형장애 같은 증상을 유발하고 근간대경련(myoclonus)을 동반하기도 한다. 안구간대경련을 일으킨느 원인질환은 다양하나,. 성인에서는 원발성이 가장 흔하고, 50% 이상에서 각종 감염과의 관련성이 보고된 바 있다. 약 20%는 폐암, 유방암, 부인과 종양 등에 의한 신생물딸림증후군(paraneoplastic syndrome)으로 발현된다. 어른은 어린이와 달리 부신피질호르몬제인 ACTH에 별다른 반응이 없을 수 있다. 클로나제팜(clonazepam), 티아민(thiamine), 바클로펜(baclofen) 등 다양한 약제를 치료에 사용할 수 있으나 효과는 불확실하고 예후는 일반적으로 좋지 않다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 안구된떨림(Ocular flutter): 수평 평면으로만 제한된 휴지기 없는 신속보기의 연속.
• 안구간대경련(Opsoclonus): 수평, 수직, 회선 성분이 섞인 불규칙하고 다방향성인 안구 진동(Dancing eyes).
• 두 질환 모두 뇌줄기(교뇌)의 휴지세포(pause cells) 기능 이상과 관련됨.
• 성인에서 안구간대경련/된떨림 발생 시 신생물딸림증후군(폐암, 유방암 등)에 대한 선별검사가 필수적임.
• 감별 진단: Square-wave jerk는 신속보기 사이에 휴지기가 존재함.

2020-board2-44

출처: 2020-board2

문제

(동영상 문제) 73세 남자 환자. 파킨슨 증으로 내원하였다. 상기 환자의 H & Y stage 는?

(동영상 설명) 할아버지 처음에 gait 영상 보여주고 mild stooped posture 를 보이나 step 및 base 는 거의 정상으로 보였습니다. 걸을 시 Rt hand tremor 지속적으로 보이고 Lt arm swing 감소되어있었습니다. 그 뒤로 finger tapping, alternating hand movement 에서 bilateral bradykinesia 소견 보이고 마지막으로 retropulsion test 시 다섯 걸음 정도 뒷걸음 치면서 검사자가 잡아주는 모습이 나왔습니다.

(가) 1

(나) 2

(다) 3

(라) 4

(마) 5

정답: 3

해설

이전 출제 여부: H & Y stage 묻기는 여러 차례 출제됨 (2017년 2차 2교시 9번 유사)

동영상으로 유추해보았을 때 bilateral parkinsonism 보이며 gait 시 stooped posture 보이는 등 axial symptom 까지 보였던 것으로 생각됩니다. 또한 retropulsion test 시 검사자가 잡아줘야 서는 모습으로 postural instability score 3점 정도로 생각되며 종합하면 bilateral parkinsonism + postural instability 로 H&Y stage 3로 추정되는 동영상입니다. (보기 구성으로 보았을 때, modified H&Y 가 아닌 신경학 교과서에 나온 일반 H&Y stage 로 물어본 것 같습니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• H&Y stage 1: 일측성 질환(Unilateral involvement only)
• H&Y stage 2: 양측성 질환, 자세 불안정 없음(Bilateral involvement without impairment of balance)
• H&Y stage 3: 경도~중등도의 양측성 질환, 자세 불안정성 발생, 독립적 생활 가능(Mild to moderate bilateral disease; some postural instability; physically independent)
• H&Y stage 4: 심한 장애, 도움 없이 서거나 걷는 것은 가능(Severe disability; still able to walk or stand unassisted)
• H&Y stage 5: 휠체어 의존 혹은 침상 생활(Wheelchair-bound or bedridden unless aided)

2020-board2-45

출처: 2020-board2

문제

(동영상 문제) 40대 여환이 ataxic gait을 주소로 내원하였다. 상기 환자는 가족력이 있으며 환자의 진찰 동영상과 환자 여동생의 진찰 동영상을 제시하였음. 상기 환자의 진단명은?

A. 동영상 : ataxic gait 으로 복도를 걸어다니며 base variation이 크며 bilateral sidestep을 짚는 모습이 보임. Cerebellar gait 으로 추정되는 영상.

B. 동영상 : 환자 동생 진찰 영상이며 진찰은 eye movement중 saccade(horizontal, vertical) saccade 진찰만 진행하였음. Horizontal saccade 및 vertical saccade 모두에서 slow saccade 소견이 보였음.

C. 가계도를 제시하였고 AD type의 가계도를 제시함. (명확하게 Autosomal dominant pedegree 보여줌)

[문제 그림]

정답: SCA 2

[해설 그림]

[핵심 요약]

• SCA 2 특징: 느린신속보기(Slow saccade), 심부건반사 저하, 말초신경병증.
• SCA 6 특징: 순수 소뇌 실조(Pure cerebellar ataxia), 하향안진(Downbeat nystagmus).
• SCA 3 (MJD): 안근마비, 파킨슨증, 근긴장이상(Dystonia).
• SCA 7: 황반변성으로 인한 시력 저하 동반.
• 상염색체 우성 소뇌실조증(ADCA) 감별 시 안구 운동 이상과 동반 증상 확인이 필수적임.

2020-board2-46

출처: 2020-board2

문제

(동영상 문제) 40대 남자 환자, choreic movement 를 증상으로 내원하였다. 상기 환자의 진단명은?

이전 문제들과는 다르게 인지기능 저하나 다른 장애는 언급되지 않았고 가족력이 있었다.

A. 동영상 Choreic movement 를 보이는 동영상을 제시함.

B. bilateral caudate atophy가 명확한 T2 Brain MRI axial 1 cut 을 제시.

C. AD type의 pedegree (45번 문제와 거의 동일한 pedegree)를 제시함.

[문제 그림]

정답: Huntington’s disease

[해설 그림]

[핵심 요약]

• Huntington's disease (HD): 상염색체 우성(AD), 4번 염색체 HTT 유전자 CAG 반복 서열 증가(40회 이상)
• 핵심 3대 증상: 무도증(Chorea), 정신 증상(Psychiatric features), 인지 장애(Dementia)
• 영상 소견: 꼬리핵(Caudate nucleus)의 위축으로 인한 가쪽뇌실 앞뿔(frontal horn of lateral ventricle)의 확장
• 유전적 특징: 부계 유전 시 세대 거듭할수록 발병 연령이 빨라지는 촉진 현상(Anticipation)이 뚜렷함
• 치료: 무도증 조절을 위해 도파민 고갈제(Tetrabenazine) 등을 사용하나 근본적 치료는 없음

2020-board2-46-1

출처: 2020-board2

문제

(동영상 문제) 40대 남자 환자, choreic movement 를 증상으로 내원하였다. 상기 환자의 진단명은?

이전 문제들과는 다르게 인지기능 저하나 다른 장애는 언급되지 않았고 가족력이 있었다.

A. 동영상 Choreic movement 를 보이는 동영상을 제시함.

B. bilateral caudate atophy가 명확한 T2 Brain MRI axial 1 cut 을 제시.

C. AD type의 pedegree (45번 문제와 거의 동일한 pedegree)를 제시함.

[문제 그림]

정답: 헌팅턴병(Huntington's disease)

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 헌팅턴병의 3대 증상: 무도증, 인지 장애, 정신 증상
• 유전: 상염색체 우성(AD), 4번 염색체 HTT 유전자 CAG 반복 서열 증가(Anticipation 현상 가능)
• MRI 특징: 양측 꼬리핵 위축(Caudate atrophy) 및 뇌실 확장
• 치료: 무도증 조절을 위해 도파민 고갈제(Tetrabenazine)나 항정신병 약물 고려 가능하나 근본 치료는 없음

2020-board2-47

출처: 2020-board2

문제

(동영상 문제). 47세 여자 환자, 중3때부터 진행해온 떨림 증상으로 내원하였다. 가족 중에 아버지도 유사한 떨리는 증상 있고 증상은 긴장하거나 스트레스 받을 시 악화되고 술을 마시면 호전되는 양상이다. 특별한 과거력 없다. 진단은?

(동영상 설명) 의자에 앉아있는 환자. 고개와 머리가 지속적으로 움찔거리나 사경은 없었고, 양팔을 뻗었을 때 경미한 떨림이 보이는 것 같으나 기억이 확실히 나지는 않습니다. Finger to nose 및 finger to finger 검사에서 특별한 문제는 보이지 않으며, 짧은 거리를 걷는 보행 영상에서도 특별한 이상 소견 관찰되지 않았습니다.

1. Essential tremor
2. Parkinson diseae
3. Huntington diseae
4. neuroacanthocytosis
5. myoclonus-dystonia

정답: 5

해설

이전 출제 여부: 13’IS, 14’1차, 18’1차,

Reference : 신경학 3판 600-605p

[이전 족보해설 첨부]

일단 발병 나이 중3이란 점을 고려하였을 때 Parkinson disease 배제, 지능 및 인지검사에서 정상 소견을 보였으므로 Huntington disease나 neuroacanthocytosis도 배제 가능합니다.

보통염색체우성 유전이며 40%에서 가족 내에 동일한 증상을 보이는 경우가 있고 10대 혹은 35세 이상에서 호발하고 술을 마시면 호전되는 양상으로 보아 Essential tremor도 생각해 볼 수 있겠으나 임상양상이 tremor라기 보다는 dystonic posture 및 myoclonus를 시사하고 있어 역시 배제할 수 있겠습니다.

따라서 myoclonus-dystonia가 제일 합당한 impression이 되겠습니다.

[핵심 요약]

• Myoclonus-dystonia (DYT11): SGCE 유전자(7q21) 변이와 관련됨.
• 증상 특징: 1~20대 조기 발병, 상지/몸통의 근간대경련 및 근긴장이상, 알코올에 극적인 반응(Alcohol-responsive).
• 동반 증상: 강박장애(OCD), 공황장애, 알코올 의존증 등 정신과적 질환이 흔히 동반됨.
• 치료: Clonazepam 등 약물 치료 또는 시상 복측 중간핵(Vim)을 표적으로 하는 뇌심부자극술(DBS).

2020-board2-48

출처: 2020-board2

문제

(동영상 문제). 다음과 같은 모습의 환자이다. 진단은?

(동영상 설명) 50대로 추정되는 여성 환자. 상체만 나오는 영상. 눈을 감아보라고 검사자가 시키고, 눈을 꼭 감는 환자. 이어서 검사자가 눈 떠보세요 라고 하지만 바로 뜨지 못하는 모습.(환자는 웃으면서 “제가 이상한 병에 걸렸어요” 라고 함). 눈을 뜨려고 노력하는 모습이나 꽉 감기는 연축은 없어보임. 안검연축과는 확연히 다른 동영상이었음.

[문제 그림]

1. Hemifacial spasm
2. blepharospasm
4. oculopharyngeal muscular dystrophy
5. Apraxia of eyelid opening

정답: 5

해설

이전 출제 여부:

AEO란 자발적으로 눈을 뜨려고 할 때 눈이 의지대로 떠지지 않는 비마비성의 이상운동증상으로 1965년에 Goldstein과 Cogan이 4명의 환자에서 눈꺼풀을 위로 뜨는 운동의 시작에 장애가 나타남을 처음 보고하였다. 일반적으로 눈 깜박임은 눈꺼풀 올림근과 눈둘레근의 상호 길항적인 운동에 의해 이루어진다. 눈 깜박 임이 시작되면 눈꺼풀올림근이 이완되고, 눈둘레근이 수축하여 눈꺼풀이 내려오고, 눈둘레근이 이완되면, 눈꺼풀올림근이 수 축하여 눈꺼풀이 원래 위치로 올라가게 된다. 이러한 상호 길항 적인 운동에 장애가 발생하면 눈 깜박임에 이상이 발생하게 된 다. 눈꺼풀 올림근의 경우 동안신경 핵에 양측으로 신경지배(innervations)를 받으며, 눈둘레근의 경우 안면신경 핵으로부 터 일측 신경지배를 받는다. 따라서 양측 눈꺼풀 올림근의 장애는 핵상성(supranuclear) 장애에 의해서 발생하게 된다. 이러 한 장애를 유발하는 핵상성의 비마비성 눈뜨기 장애로는 눈꺼풀연축(blepharospasm)과 AEO가 대표적이다.

<대한신경과학회 단신보고: 리튬에 의해 발생한 눈뜨기행위상실증, J Korean Neurol Assoc 28(4):329-331, 2010>

[해설 그림]

[핵심 요약]

• AEO는 '비마비성' 이상운동증상으로, 눈둘레근 이완과 눈꺼풀올림근 수축 사이의 상호길항적 조절 장애(핵상성 장애)이다.
• Charcot 징후(눈둘레근 수축으로 눈썹이 상안와연 아래로 내려감)가 없다는 점이 안검연축과의 핵심 감별점이다.
• 파킨슨 플러스 증후군(특히 PSP)에서 흔히 관찰된다.
• 약물 중에는 리튬(Lithium)이 AEO를 유발할 수 있다고 알려져 있다.