481–500번 문항

2019-board1-87

출처: 2019-board1

문제

40세 남자 환자가 9년 전부터 시작된 양손의 떨림으로 내원하였다. 가만히 있으면 괜찮으나 자세를 유지하거나 글씨를 쓸 때 떨림이 나타났다. 술을 마시면 증상이 완화되고, 아버지도 같은 증상이 있었다고 한다. 치료제로 적절한 것은?

1. Atenolol
2. Primidone
3. Gabapentin
4. Levodopa
5. Clonazepam

정답: Primidone

해설

본 환자는 활동 떨림(action tremor) 및 자세 떨림(postural tremor), 가족력, 알코올 섭취 시 완화되는 특징을 보이므로 본태떨림(Essential tremor)으로 진단할 수 있다. 본태떨림의 1차 치료제로는 Propranolol과 Primidone이 가장 효과적이다. Atenolol, Gabapentin, Topiramate 등은 2차 약제로 고려되며, 약물 치료에 반응하지 않는 중증의 경우 뇌심부자극술(DBS)을 시행할 수 있다.

[핵심 요약]

• 본태떨림의 특징: 활동/자세 떨림, 알코올에 의한 호전, 상염색체 우성 가족력(약 50%)
• 1차 치료제: Propranolol(β-blocker), Primidone(Anticonvulsant)
• 감별 진단: 파킨슨병(안정 시 떨림, 비대칭성, 서동증 동반)
• Atenolol은 친수성 β-blocker로 혈액뇌장벽(BBB) 통과가 어려워 Propranolol보다 효과가 떨어진다.

2019-board1-88

출처: 2019-board1

문제

10대 여자 환자가 5년 전부터 시작된 보행장애로 내원하였다. 외부 병원에서 소아마비로 진단받은 적이 있으며, 아침에는 증상이 양호하나 오후가 되면 손발에 힘이 들어가며 꼬이는 양상이 심해진다고 한다. 지능 장애는 없으며 까치발 보행(toe gait)을 보인다. 감별 진단을 위해 투여해 볼 수 있는 약제는?

1. Baclofen
2. Botox
3. Clonazepam
4. Carbamazepine
5. Levodopa/carbidopa

정답: 5

해설

본 환자는 일중 변동(diurnal fluctuation)을 보이는 근긴장이상과 까치발 보행을 특징으로 하는 도파 반응 근긴장이상(Dopa-responsive dystonia, DRD; Segawa disease)이 의심됩니다. DRD는 주로 GCH1 유전자 돌연변이로 인해 도파민 합성에 필요한 BH4 생성이 저해되어 발생합니다. 특징적으로 소량의 레보도파(Levodopa) 투여만으로도 증상이 극적으로 호전되며, 장기간 복용 시에도 파킨슨병에서 나타나는 운동 기복(motor fluctuation)이나 이상운동증이 거의 발생하지 않습니다. 따라서 진단 및 치료 목적으로 레보도파를 우선적으로 투여합니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 도파 반응 근긴장이상(DRD)의 가장 흔한 원인은 GCH1 유전자 돌연변이(AD)이다.
• 특징적 증상: 일중 변동(오후에 악화), 까치발 보행, 파킨슨 유사 증상.
• 감별 진단: 뇌성마비(CP)로 오인되는 경우가 많으므로 주의가 필요하다.
• DAT scan(도파민 운반체 영상) 결과는 정상으로 나타나, 유전성 파킨슨증과 감별된다.
• 치료: 저용량 Levodopa에 극적인 반응을 보이며 효과가 장기간 유지된다.

2019-board1-89

출처: 2019-board1

문제

17세 남자가 서동증, 근긴장이상, 구음장애로 내원하였다. 뇌 자기공명영상(MRI) 소견이 다음과 같을 때 진단은?

[문제 그림]

1. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
2. Acquired hepatocerebral degeneration
3. Wilson disease
4. Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
5. Dopa-responsive dystonia

정답: 1

해설

환자는 청소년기에 발생한 추체외로 증상(서동증, 근긴장이상, 구음장애)을 보이고 있으며, MRI T2 강조영상에서 창백핵(globus pallidus)의 전내측부에 고신호강도가 나타나고 이를 광범위한 저신호강도가 둘러싸고 있는 '호랑이 눈 징후(eye of the tiger sign)'가 관찰됩니다. 이는 철축적신경퇴행증(NBIA) 중 가장 흔한 형태인 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration(PKAN)의 특징적인 소견입니다. PKAN은 PANK2 유전자 변이로 인해 발생하며, 창백핵에 과도한 철 침착이 일어납니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• PKAN의 특징적 MRI 소견: T2WI에서 창백핵의 'eye of the tiger sign'
• 원인 유전자: PANK2 (Pantothenate kinase 2)
• 임상 양상: 소아기 발병(전형적)은 진행이 빠르고 망막병증 동반 흔함, 청소년/성인기 발병(비전형적)은 서서히 진행하며 구음장애 및 정신과적 증상 빈번
• NBIA 아형 감별: MPAN(C19orf12), BPAN(WDR45, T1WI halo), PLA2G6-associated neurodegeneration

2019-board1-90

출처: 2019-board1

문제

68세 여자가 3일 전 발생한 손떨림으로 내원하였다. 다음은 표면근전도(surface EMG) 검사 소견이다. 의심되는 이상운동질환은?

[문제 그림]

그림 설명: 좌측 손목 굴근(FCR)과 신전근(ECR)의 표면근전도에서 화살표로 표시된 부위에 근전도 신호가 소실되는 음성 근간대경련(negative myoclonus) 소견이 관찰됨.

1. Tic
2. Tremor
3. Chorea
4. Myoclonus
5. Dystonia

정답: 4

해설

제시된 표면근전도 소견에서 근육의 활동이 일시적으로 중단되는 무신호 구간(silent period)이 관찰된다. 이는 음성 근간대경련(negative myoclonus)의 전형적인 특징으로, 약 50~120ms(본 증례에서는 약 200ms로 묘사) 동안 지속되는 근전도 활동의 소실을 보인다. 임상적으로는 자세를 유지하다가 갑자기 근긴장이 풀리며 발생하는 자세고정불능증(asterixis)으로 나타나며, 대사성 뇌병증(예: 간성 혼수) 등에서 흔히 관찰된다.

[해설 그림]

그림 설명: 떨림(Tremor)의 근전도 패턴 비교. 주동근과 길항근이 교대로 수축하는 양상(alternating)과 동시에 수축하는 양상(synchronized)을 보여줌.

그림 설명: 근간대경련(Myoclonus)의 다양한 근전도 파형.

그림 설명: 근긴장이상(Dystonia)에서 나타나는 주동근과 길항근의 동시 수축(co-contraction) 소견.

[핵심 요약]

• Negative myoclonus: 근전도상 50~120ms(혹은 그 이상)의 일시적 근활동 중단(silent period)이 특징
• Tremor: 규칙적인 리듬을 보이며, 파킨슨병은 길항근이 교대로(alternating), 본태성 떨림은 동조성(synchronized) 수축을 보임
• Dystonia: 주동근과 길항근의 동시 수축(co-contraction) 및 주변 근육으로의 파급(overflow)이 특징
• Cortical myoclonus: 근전도상 burst duration이 매우 짧음(대개 70ms 미만)
• Tic, Chorea: 표면근전도 소견이 비특이적이어서 진단적 가치가 낮음

2019-board1-91

출처: 2019-board1

문제

13세 남자가 보행 장애 및 시력 저하로 내원하였다. 아버지와 삼촌도 유사한 증상이 있었으며, 환자는 보행 실조 및 어지러움을 호소하였다. 안저 검사에서 황반 변성이 관찰되었을 때, 진단은?

1. SCA 1
2. SCA 2
3. SCA 3
4. SCA 6
5. SCA 7

정답: 5

해설

척수소뇌실조증(SCA) 중 시력 저하와 망막의 색소 변성(pigmentary retinal degeneration)을 특징적으로 동반하는 질환은 SCA 7이다. 과거 ADCA(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia) 분류법에 따르면, ADCA type II가 소뇌 실조와 함께 망막 변성을 동반하는 경우에 해당하며, 이는 유전적으로 SCA 7과 일치한다. SCA 7은 CAG 반복 증폭에 의한 상염색체 우성 유전 질환으로, 어린 나이에 발병할수록 증상이 심하고 진행이 빠른 경향(Anticipation)이 있다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• SCA 7: 소뇌 실조 + 시력 저하(망막 색소 변성, 황반 변성)
• SCA 1: 피라미드 증후, 안구 운동 마비
• SCA 2: 느린 신속 안구 운동(Slow saccade), 말초 신경병증
• SCA 3: Machado-Joseph 병, 근긴장 이상, 파킨슨증
• SCA 6: 순수 소뇌 실조(Pure cerebellar ataxia), 늦은 발병 연령
• 한국 내 빈도: SCA 2, 3, 6, 1, 7 순서

2019-board1-92

출처: 2019-board1

문제

48세 남자 환자가 약 3년 전부터 몸이 움찔거리고 저절로 움직이는 등의 운동 장애(movement disorder)가 발생하였다. 보행 장애와 인지 기능 저하(cognitive decline)가 동반되었으며, 얼마 전부터는 성격 변화가 나타나고 위생 관리가 안 되기 시작하였다. 뇌 MRI에서 양측 꼬리핵 위축(both caudate atrophy)이 관찰될 때, 이 질환과 관련 있는 단백질은?

[문제 그림]

1. Tau
2. Prion
3. Huntingtin
4. Amyloid beta
5. Alpha-synuclein

정답: 3

해설

환자는 무도증(chorea), 정신 증상(성격 변화), 인지 장애의 3대 증상을 보이고 있으며, 뇌 MRI에서 특징적인 꼬리핵 위축(caudate atrophy)이 관찰되므로 헌팅턴병(Huntington's disease)으로 진단할 수 있다. 헌팅턴병은 4번 염색체 단완(4p16.3)에 위치한 HTT 유전자의 CAG 반복 서열이 비정상적으로 증가하여 '헌팅틴(Huntingtin)' 단백질이 변성되어 발생하는 상염색체 우성 유전 질환이다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 헌팅턴병 3대 증상: 무도증(Chorea), 정신 증상(Psychiatric symptoms), 인지 장애(Dementia)
• 유전: 상염색체 우성, 4번 염색체 CAG 반복(Trinucleotide repeat) 증가
• 표현 촉진(Anticipation): 세대를 거듭할수록 발병 연령이 빨라짐 (특히 부계 유전 시 현저)
• 영상 소견: 뇌 MRI 상 꼬리핵(Caudate nucleus)의 위축으로 인한 측뇌실 전각(Frontal horn of lateral ventricle)의 확장
• 감별 진단: 가시세포증가무도병(Choreoacanthocytosis), 시덴함무도병(Sydenham's chorea), 약물 유발성 무도증 등

2019-board1-93

출처: 2019-board1

문제

파킨슨병(PD)보다는 정상압뇌수두증(NPH)을 시사하는 보행(gait)의 특징은?

1. Wide base
2. Freezing of gait
3. Stooped posture
4. Diminished arm swing
5. Improvement by sensory cue

정답: Wide base

해설

정상압뇌수두증(NPH)의 보행 장애는 전두엽 보행 장애(Frontal gait disorder)의 일종으로, 파킨슨병(PD)과 유사한 동결 보행(FOG)이나 서동증을 보일 수 있으나 명확한 차이점이 존재한다.

1. NPH의 특징: 기저면이 넓고(Wide-based gait), 발바닥이 자석처럼 땅에 붙어 떨어지지 않는 듯한 자석 보행(Magnetic gait)이 특징이다. PD와 달리 팔 흔들기(Arm swing)가 비교적 잘 유지되며, 시각적 단서(Visual cue)에 의한 보행 개선이 뚜렷하지 않다.
2. PD의 특징: 기저면이 좁고(Narrow base), 상체가 앞으로 굽은 자세(Stooped posture)를 취하며, 팔 흔들기가 감소(Diminished arm swing)한다. 또한 시각적/청각적 단서에 의해 보행 동결이 호전되는 경향이 있다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• NPH 보행: Wide-based, Magnetic gait, Arm swing 유지, Sensory cue 효과 없음
• PD 보행: Narrow-based, Stooped posture, Arm swing 감소, Sensory cue 효과 있음
• NPH 3대 증상: 보행 장애(가장 먼저 나타남), 인지기능 저하, 요실금
• 전두엽 보행 장애는 하지에 국한된(Lower body parkinsonism) 양상을 보임

2019-board1-94

출처: 2019-board1

문제

70세 여자 환자가 인지기능 장애로 내원하였다. 인지기능 검사 중 편지 봉투, 풀, 우표를 주고 편지를 붙여보라고 하자, 어찌할 바를 모르고 있다가 우표를 편지 봉투 뒤에 붙이고 풀을 봉투 안에 넣었다. 이 증상은 무엇인가?

1. Callosal apraxia
2. Ideational apraxia
3. Ideomotor apraxia
4. Buccofacial apraxia
5. Limb-kinetic apraxia

정답: 2

해설

환자는 개별적인 운동 능력은 유지되고 있으나, 도구를 사용하는 일련의 연속적인 동작이나 복합적인 운동 계획을 순서에 맞게 수행하지 못하고 있습니다. 이는 관념실행증(Ideational apraxia)의 전형적인 특징입니다.

1. 관념실행증(Ideational apraxia): 여러 단계로 구성된 복잡한 행동의 순서를 계획하고 실행하는 데 장애가 있는 상태입니다. (예: 편지 부치기, 담배 피우기 등)
2. 관념운동실행증(Ideomotor apraxia): 간단한 동작(흉내 내기)을 지시에 따라 수행하지 못하지만, 일상생활에서 자발적으로는 수행 가능한 상태입니다.
3. 뇌량실행증(Callosal apraxia): 뇌량 손상으로 인해 우반구로 정보 전달이 안 되어 왼손에서만 실행증이 나타납니다.
4. 사지운동실행증(Limb-kinetic apraxia): 손가락의 정밀한 운동이 서툴러지는 현상으로, 주로 일차운동영역 병변과 관련됩니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 관념실행증(Ideational apraxia): 복합 동작의 순서 장애 (Conceptual/Sequence error)
• 관념운동실행증(Ideomotor apraxia): 동작 흉내 내기 장애 (Spatial/Temporal error)
• 관념실행증의 주요 병변: 우세 반구의 두정엽(Parietal lobe) 또는 보조운동영역(SMA)
• 실행증 진단 전제조건: 마비(Weakness), 감각 저하, 이해력 장애가 없어야 함

2019-board1-96

출처: 2019-board1

문제

환자에게 그림 (A)를 따라 그리게 하였더니 (B)와 같은 소견을 보였다. 병터는?

[문제 그림]

*(A) 사각형과 삼각형이 교대로 반복되는 기준 도안

(B) 환자가 따라 그린 그림으로, 사각형 이후 삼각형으로 전환하지 못하고 사각형만 반복해서 그린 양상*

1. Limbic
2. Frontal
3. Parietal
4. Occipital
5. Temporal

정답: Frontal

해설

제시된 그림 (B)는 사각형과 삼각형이 교대로 나타나는 패턴을 유지하지 못하고 동일한 모양을 반복해서 그리는 이상언행반복증(perseveration)을 보여준다. 이는 Alternating sequence test의 전형적인 이상 소견으로, 운동의 계획과 전환을 담당하는 전두엽(Frontal lobe), 특히 등가쪽전두전엽피질(DLPFC)의 손상을 시사한다. DLPFC는 연속적이고 복잡한 운동을 계획하고 실행 전략을 수립하는 데 관여하며, 손상 시 한 동작에서 다음 동작으로 적절히 전환하지 못하는 증상이 나타난다.

[해설 그림]

전두엽의 주요 부위별 기능 모식도: DLPFC(집행), OFC(정서/억제), ACC(동기)

[핵심 요약]

• 이상언행반복증(Perseveration): 전두엽 기능 저하의 지표
• 등가쪽전두전엽피질(DLPFC): 집행 기능(Executive function), 작업 기억, 운동 계획 담당
• 안와전두엽피질(OFC): 억제 조절 및 사회적 행동 담당, 손상 시 충동적 성격 변화
• 앞띠다발피질(ACC): 동기 부여 담당, 손상 시 무운동무언증(Akinetic mutism) 또는 의지상실(Abulia) 발생
• Luria loop/sequence test: 전두엽의 실행 능력을 평가하는 대표적인 침상 옆 검사

2019-board1-97

출처: 2019-board1

문제

62세 여자가 오전에 발생한 기억력 저하로 왔다. 아침 운동 후 평소보다 약 한 시간 늦게 집에 왔고, 아들에게 "내가 어디에 다녀왔지?"라는 말을 반복하였다. 증상은 3시간 후 호전되었으며, 이후 시행한 신경심리검사, 신경학적 검사, 뇌파는 정상이었다. 진단은?

1. Complicated migraine
2. Lt. Thalamic infarction
3. Complex partial seizure
4. Transient global amnesia
5. Mild cognitive impairment

정답: Transient global amnesia

해설

일과성전기억상실증(Transient Global Amnesia, TGA)은 갑자기 발생하는 순행성 기억장애를 특징으로 하며, 대개 24시간 이내(보통 수 시간)에 완전히 회복되는 질환입니다. 증상 발현 중에는 의식은 명료하나 같은 질문을 반복하는 양상을 보이며, 자아 정체성이나 기타 국소 신경학적 결손은 동반되지 않습니다. 뇌파 및 일반적인 신경학적 검사는 정상이며, 확진을 위한 뇌 MRI(DWI) 상에서 증상 발생 24~48시간 후에 해마(hippocampus) 부위의 점상 고신호강도가 관찰되기도 합니다. 유발 요인으로는 격렬한 운동, 찬물 노출, 감정적 스트레스 등이 있습니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 임상 진단 기준: 목격자가 있는 순행성 기억장애, 의식 소실 없음, 24시간 이내 회복.
• 반복 질문(Repetitive questioning)은 TGA의 매우 특징적인 임상 양상임.
• DWI(확산강조영상): 증상 발생 직후보다 24~48시간 후에 해마에서 병변이 가장 잘 관찰됨.
• 감별 진단: 일과성 허혈발작(TIA)보다 심혈관계 위험 인자가 적고 예후가 양호함.
• 간질성 기억상실(Transient Epileptic Amnesia)과 달리 지속시간이 길고(수 시간) 재발률이 낮음.

2019-board1-98

출처: 2019-board1

문제

66세 남자가 6개월 전부터 시작된 기억력 감소로 내원하였다. 특이 병력은 없었으며, 학력은 고졸로 현재 부동산 중개업에 종사하고 있다. 가끔 약속을 잊을 때가 있으나 이로 인해 금전적 손해를 입는 등 일상생활에 지장을 준 적은 없다고 한다. 간이정신상태검사(MMSE) 결과 시간 지남력과 지연회상(delayed recall)에서 1점씩 감점되어 28점이었으며, 주의력은 정상이었다. 서울언어학습검사(SVLT)의 지연회상(memory), 동물 이름 대기(frontal), Rey 복합도형검사(RCFT)의 복사(copy, visuospatial) 점수는 연령 및 교육 수준을 고려한 정상 범위보다 감소되어 있었다. 가장 가능성이 높은 진단명은?

1. 혈관성 치매
2. 알츠하이머 치매
3. 전두측두엽 치매
4. 경도인지장애
5. 루이소체 치매

정답: 경도인지장애

해설

환자는 객관적인 신경심리검사(SVLT, 동물 이름 대기, RCFT)에서 연령 및 교육 수준 대비 인지기능 저하가 확인되지만, 부동산 중개업을 지속하고 금전적 손해가 없는 등 일상생활수능력(ADL)이 유지되고 있다. 이는 정상 노화와 치매의 중간 단계인 경도인지장애(Mild Cognitive Impairment, MCI)의 전형적인 특징이다.

경도인지장애는 크게 기억상실형(amnestic)과 비기억상실형(non-amnestic)으로 나뉘며, 다시 단일 영역과 다영역 손상으로 분류된다. 본 환자는 기억력뿐만 아니라 집행기능(동물 이름 대기), 시공간능력(RCFT 복사) 등 여러 영역에서 저하를 보이므로 '기억상실형 다영역 경도인지장애(amnestic multiple domain MCI)'에 해당한다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 경도인지장애(MCI) 진단 핵심: 객관적 인지저하 + 일상생활능력(ADL) 보존
• 기억상실형 MCI는 알츠하이머병으로 진행할 가능성이 높음
• 비기억상실형 MCI는 전두측두엽치매, 루이소체치매, 혈관성 치매로 이행할 가능성이 높음
• 치매 진행 위험 인자: MRI상 해마 위축, FDG-PET상 측두·두정엽 대사 저하, ApoE ε4 양성, CSF 내 Aβ42 감소 및 Tau 증가

2019-board1-99

출처: 2019-board1

문제

74세 여자 환자가 4년 전 시작된 기억력 저하를 주소로 내원하였다. 고혈압, 당뇨, 고지혈증, 부정맥 등의 병력이 있었고, 검사상 전두엽 기능과 일화 기억(episodic memory)의 저하가 보였다. 시행한 영상 검사는 다음과 같은 소견을 보였다. 치매 가족력은 없었으며, 신체 진찰상 좌측 상지의 심부건반사(DTR) 항진 소견이 관찰되었다. 가능성 높은 진단명은?

[문제 그림]

1. CADASIL
2. Multiple sclerosis
3. Poststroke dementia
4. Frontotemporal dementia
5. Subcortical vascular dementia

정답: Subcortical vascular dementia

해설

환자는 고혈압, 당뇨 등 다수의 혈관 위험 인자를 보유하고 있으며, 신경학적 진찰에서 좌측 상지의 심부건반사(DTR) 항진이라는 국소 신경학적 징후를 보인다. MRI 영상(FLAIR/T2)에서 뇌실 주위 백질(periventricular white matter)과 심부 백질(deep white matter)에 광범위한 고강도 신호(leukoaraiosis) 및 다발성 열공 경색(multiple lacunar infarction)이 관찰된다. 이는 전형적인 피질하 혈관 치매(Subcortical vascular dementia)의 소견이다. 피질하 혈관 치매는 알츠하이머병에 비해 전두엽 집행 기능 장애가 두드러지고, 기억력 저하에 있어 재인(recognition) 기능은 상대적으로 유지되는 인출 장애(retrieval defect)의 특성을 보인다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 피질하 혈관 치매(SVaD)의 특징: 광범위한 백질 변성 및 다발성 열공 경색
• 임상 양상: 전두엽 집행 기능 장애, 주의력 저하, 보행 장애, 가성구마비(pseudobulbar palsy)
• 기억 장애 특성: 인출 장애(힌트를 주면 수행 능력이 향상됨), 재인 기능은 상대적으로 보존
• 신경학적 징후: 상부운동신경원(UMN) 징후(DTR 항진, 바빈스키 징후 등) 동반 가능
• CADASIL과의 차이: CADASIL은 주로 젊은 연령대에서 발생하며 측두엽 극(temporal pole) 침범이 특징적임

2019-board1-100

출처: 2019-board1

문제

58세 남자가 낯선 사람에게 가족의 사생활을 이야기하고 다니며, 처음 본 사람의 외모를 지적하는 것을 주소로 내원하였다. 환자는 아이스크림에 집착하여 계속 먹으려 하고, 부적절한 성적 행동을 보였다. 신경심리검사상 주변 상황에 대해서는 적절히 인지하고 있었으며, 기억장애는 없었다. 병변 부위는?

[문제 그림]

1. Temporal/parietal lobe
2. Inferior parietal lobule
3. Dorsolateral prefrontal cortex
4. Orbitofrontal cortex
5. Inferior temporal lobe

정답: 4

해설

환자는 사회적 탈억제(disinhibition), 과잉구강행동(hyperorality, 단 음식 탐닉), 인격 변화를 보이고 있으나 기억력과 시공간 기능은 비교적 유지되고 있어 행동변이형 전두측두엽치매(bvFTD)에 합당하다.

1. 탈억제(Disinhibition): 안와전두엽(Orbitofrontal cortex) 위축과 관련이 깊으며, 부적절한 사회적 행동, 충동 조절 장애로 나타난다.
2. 무감동(Apathy): 등안쪽전두엽(Dorsomedial frontal) 위축과 관련된다.
3. 과잉구강행동 및 식습관 변화: 전두엽 및 앞측두엽의 병변에서 흔히 관찰된다.

따라서 제시된 증상 중 탈억제와 관련된 핵심 병변 부위는 안와전두엽(Orbitofrontal cortex)이다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• bvFTD의 핵심 증상: 탈억제, 무감동, 공감 능력 상실, 정형화된 반복 행동, 과잉구강행동/식습관 변화
• 안와전두엽(Orbitofrontal cortex): 사회적 행동 억제 및 보상 체계 담당, 손상 시 탈억제 발생
• 등외측전두엽(Dorsolateral prefrontal cortex): 집행 기능(Executive function) 담당
• 전두측두엽치매(FTD)는 알츠하이머병과 달리 초기 기억장애가 드물고 성격 변화가 두드러짐

2019-board1-101

출처: 2019-board1

문제

62세 남자가 단어가 잘 떠오르지 않는다는 것을 주소로 내원하였다. 물건의 명칭을 정확히 말하지 못하고 “그것”이라고 부르는 모습을 보였다. 이름대기 장애가 있었고, 따라 말하기는 잘하였으며, 쉬운 문장은 잘 이해하였다. 진단은?

1. 의미치매
2. 알츠하이머치매
3. 루이소체치매
4. 진행성핵상마비
5. 진행성비유창성실어증

정답: 의미치매

해설

의미치매(Semantic Dementia, SD)는 전두측두엽변성의 한 형태이다. 특징적으로 전측두엽(anterior temporal lobe)의 비대칭적 위축(주로 왼쪽)이 나타난다. 초기에는 사물이나 단어의 의미를 점진적으로 상실하여 이름대기 장애가 두드러지며, 구체적인 명칭 대신 '그것', '거시기'와 같은 대명사를 사용하는 빈도가 늘어난다. 말 자체는 유창하고 따라 말하기는 보존되지만, 단어의 의미 이해력이 점차 저하된다. 이는 감각초월피질실어증(Transcortical sensory aphasia)과 유사한 양상을 보이다가 진행되면 베르니케 실어증(Wernicke aphasia)과 비슷해진다. 삽화기억이나 시공간 기능은 초기에는 비교적 잘 유지되는 편이다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 핵심 증상: 유창한 말하기, 보존된 따라 말하기, 하지만 심한 이름대기 장애 및 단어 의미 이해 저하
• 병리 부위: 주로 왼쪽 전측두엽(Anterior Temporal Lobe)의 위축
• 특징적 언어 습관: 구체적 명사 대신 대명사(그것, 저것) 사용
• 감별점: 진행성 비유창성 실어증은 말하기가 힘들고 문법 오류가 잦으나, 의미치매는 말은 유창하나 내용이 비어 있음

2019-board1-101-1

출처: 2019-board1

문제

다음 중 전측두엽(Anterior temporal lobe)의 비대칭적 변성이 특징이며, 단어의 의미를 점차 잊어버리고 유창하지만 내용이 없는 말을 하는 질환은?

1. 의미치매
2. 알츠하이머치매
3. 루이소체치매
4. 진행성핵상마비
5. 진행성비유창성실어증

정답: 의미치매

해설

의미치매(Semantic Dementia, svPPA)는 전측두엽 변성(FTLD)의 한 유형으로, 주로 좌측 측두엽 전방부의 위축이 두드러집니다. 초기에는 사물의 이름대기 장애와 단어 이해력 저하가 나타나며, 질환이 진행됨에 따라 단어, 사물, 개념의 의미 자체를 소실하게 됩니다. 말 자체는 유창하게 유지되나 적절한 단어를 사용하지 못해 대명사(예: '그것')로 대체하는 경향이 있으며, 따라말하기 기능은 상대적으로 보존되어 초기에는 초피질감각실어증(Transcortical sensory aphasia)과 유사한 양상을 보입니다. 반면 삽화기억, 시공간기능, 수행기능은 초기까지 비교적 잘 유지되는 것이 특징입니다.

[해설 그림]

*표 4-2. PPA 세 가지 유형의 특징 비교

| 구분 | lvPPA (Logopenic) | nfvPPA (Nonfluent) | svPPA (Semantic) |

| :--- | :--- | :--- | :--- |

| 초기증상 | 표현 지연, 말 끊김, 음소착어증 빈번. 유창성/문법은 유지 편 | 말하기 힘듦, 더듬거림, 문법 오류, 유창성 저하, 조음장애 동반 가능 | 유창성 문제없으나 이름대기/명사 이해 장애, 사람 얼굴 알아보기 장애 |

| 실어증 유형 | 유창실어증 (전도실어증) | 비유창실어증 (브로카/초피질운동), 언어실행증 동반 가능 | 유창실어증 (명칭실어증) |

| 위축 영역 | 좌측 두정측두엽 또는 뒤쪽 실비우스열 주변 | 좌측 전두-섬(Fronto-insular) 영역 | 좌측 측두엽 전방부 |

| 병리 | 60% 알츠하이머병, 나머지 FTLD-타우/TDP A | 60% FTLD-타우, 나머지 FTLD-TDP A/알츠하이머 | 80% FTLD-TDP C형 |*

[핵심 요약]

• 병변 부위: 주로 좌측 측두엽 전방부(Anterior temporal lobe) 및 편도
• 언어 특징: 유창성 유지, 이름대기 및 단어 이해력 저하, 따라말하기 보존
• 인지 특징: 의미 기억(Semantic memory)의 선택적 손상, 삽화 기억은 상대적 보존
• 병리 소견: 약 80%에서 FTLD-TDP Type C와 연관
• 우측 측두엽 우세 변성 시: 행동형 전두측두치매(bvFTD)와 유사한 성격 변화 및 사회성 저하 발생 가능

2019-board1-102

출처: 2019-board1

문제

82세 여자 환자가 파킨슨병과 인지기능 저하로 약물 복용 중 실신이 발생하여 내원하였다. 시행한 심전도에서 동성 서맥(sinus bradycardia)이 관찰되었을 때, 원인 약제로 가장 가능성이 높은 것은?

1. L-dopa
2. Donepezil
3. Clonazepam
4. Metoclopramide
5. Choline alfoscerate

정답: 2

해설

Donepezil과 같은 아세틸콜린에스테라아제 억제제(AChEI)는 부교감신경 긴장도를 증가시켜 서맥, 방실 차단 및 실신을 유발할 수 있습니다. 특히 고령의 환자나 기저 심장 질환이 있는 경우 이러한 부작용에 더 취약합니다. L-dopa는 주로 빈맥이나 기립성 저혈압을 유발하며, Metoclopramide는 드물게 방실 차단을 일으킬 수 있으나 인지기능 저하 치료제로 흔히 쓰이며 서맥성 실신을 일으키는 대표적 약제는 Donepezil입니다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• Cholinesterase inhibitors(Donepezil, Rivastigmine, Galantamine)의 대표적 부작용: 서맥, 오심, 구토, 설사
• 치매 약물 복용 환자에서 실신 발생 시 반드시 심전도를 확인하여 서맥 여부를 평가해야 함
• L-dopa의 심혈관계 부작용: 기립성 저혈압, 부정맥(주로 빈맥성)
• Metoclopramide: 도파민 수용체 길항제로 파킨슨 증상을 악화시킬 수 있어 주의 필요

2019-board1-103

출처: 2019-board1

문제

다음 중 알츠하이머 치매 초기에 가장 흔하게 관찰되는 이상행동(BPSD) 증상은?

1. 배회
2. 공격성
3. 무감동
4. 우울증
5. 반복행동

정답: 3

해설

알츠하이머병의 행동심리증상(BPSD) 중 가장 흔하게 나타나는 증상은 무감동(apathy)입니다. 무감동은 질병의 초기 단계부터 빈번하게 관찰되며, 병이 진행됨에 따라 중기 이후에는 환자의 50% 이상에서 나타납니다. BPSD는 환자의 삶의 질을 저하시키고 보호자의 수발 부담을 높여 시설 입소의 주요 원인이 됩니다.

[핵심 요약]

• 알츠하이머병 BPSD 중 유병률이 가장 높은 증상: 무감동(Apathy)
• 약물 치료로 조절하기 가장 어려운 증상: 배회(Wandering)
• BPSD의 분류: 이상행동(공격성, 배회, 불면 등) 및 심리증상(불안, 우울, 환각, 망상 등)
• 무감동은 우울증과 감별이 필요하며, 동기 저하와 감정 표현의 감소가 특징임

2019-board1-104

출처: 2019-board1

문제

언어 평가에서 말이 잘 안 되고 조사, 연결어 등을 빼먹었으나 검사자 말의 이해는 이상이 없었고, “그가 내 뒤를 밟았다”라는 문장도 잘 따라 할 수 있었다. 진단은?

1. Anomic aphasia
2. Broca’s aphasia
3. Conduction aphasia
4. Wernicke’s aphasia
5. Transcortical motor aphasia

정답: Transcortical motor aphasia

해설

환자는 비유창성(non-fluent) 언어 양상을 보이며 이해력은 보존되어 있으나, 따라 말하기(repetition) 기능이 정상인 상태이다. 이는 브로카 영역(Broca's area) 자체의 손상이 아니라 그 주변부 혹은 연결 통로의 손상으로 발생하는 초피질운동실어증(Transcortical motor aphasia)의 전형적인 특징이다. 브로카 실어증과 유사하게 문법 생략(agrammatism)이 나타나지만, 따라 말하기가 가능하다는 점이 감별 포인트이다.

[해설 그림]

[핵심 요약]

• 실어증 감별의 3요소: 유창성(Fluency), 이해력(Comprehension), 따라 말하기(Repetition)
• Transcortical aphasia 계열은 모두 '따라 말하기'가 보존됨
• Transcortical motor aphasia: 비유창성, 이해력 양호, 따라 말하기 양호
• Broca aphasia: 비유창성, 이해력 양호, 따라 말하기 장애
• 병변 위치: 주로 우세반구의 전두엽 보조운동영역(SMA) 또는 브로카 영역 주변부

2019-board1-105

출처: 2019-board1

문제

다음 가계도(pedigree)에 부합하는 질환은?

[문제 그림]

가계도 설명: 1세대 여성이 환자이며 그 자녀(2세대) 4명(남2, 여2)이 모두 환자임. 2세대 환자 남성의 자녀들은 모두 정상이나, 2세대 환자 여성의 자녀들은 모두 환자로 나타나는 모계 유전 양상임.

1. Friedreich’s ataxia
2. Spinocerebellar ataxia
3. Porphyric neuropathy
4. Adrenoleukodystrophy
5. Myoclonic epilepsy with ragged-red fiber

정답: Myoclonic epilepsy with ragged-red fiber

해설

제시된 가계도는 전형적인 모계 유전(Mitochondrial inheritance) 양상을 보이고 있다. 어머니가 질환이 있는 경우 자녀는 성별에 관계없이 모두 질환을 물려받지만, 아버지가 질환이 있는 경우에는 자녀에게 유전되지 않는다. 이는 수정란의 사립체(mitochondria)가 난자의 세포질에서만 유래하기 때문이다. 선택지 중 MERRF(Myoclonic epilepsy with ragged-red fiber)가 대표적인 사립체 유전 질환이다.

[해설 그림]

사립체 유전의 기전 설명도: 난자와 정자의 수정 시 난자의 사립체만 전달됨을 보여줌.

다양한 유전 방식(AD, AR, X-linked, Mitochondrial)에 따른 가계도 비교 도표.

[핵심 요약]

• 모계 유전(Maternal inheritance): 어머니의 형질이 모든 자녀에게 전달됨
• 부계 불유전: 환자인 남성으로부터는 자녀에게 유전되지 않음
• Friedreich’s ataxia: 상염색체 열성(AR)
• Spinocerebellar ataxia(SCA): 대부분 상염색체 우성(AD)
• Porphyric neuropathy: 대부분 상염색체 우성(AD)
• Adrenoleukodystrophy(ALD): X-연관 열성(X-linked recessive)
• 사립체 질환의 특징: 복제분리(replicative segregation), 표현형 역치(threshold effect), 이질성(heteroplasmy)

2019-board1-106

출처: 2019-board1

문제

36세 여자가 호흡곤란과 전신 무력감으로 내원하였다. 전날 유통기한이 임박한 햄을 섭취하였으나 소화기 증상은 없었다. 의식은 명료하고 감각 증상은 없었으나, 동공 빛반사 소실, 양측 눈꺼풀 처짐, 동공 확대, 구음장애, 삼킴장애, 사지 위약 및 깊은힘줄반사(DTR) 감소가 관찰되었다. 진단은?

1. Tetanus
2. Botulism
3. Porphyria
4. Myasthenia gravis
5. Guillain-Barré syndrome

정답: Botulism

해설

보툴리누스중독(Botulism)은 Clostridium botulinum의 외독소가 신경근접합부의 시냅스 전 신경종말(presynaptic terminal)에서 아세틸콜린 분비를 억제하여 발생합니다. 주로 오염된 통조림이나 가공육(햄 등) 섭취 후 12~36시간 내에 증상이 나타납니다. 특징적으로 하행성 마비(descending paralysis)를 보이며, 복시, 눈꺼풀 처짐, 동공 빛반사 소실 등 뇌신경 침범 증상이 먼저 나타난 후 사지 위약과 호흡 마비로 진행됩니다. 감각은 보존되며 의식도 명료합니다. 치료로는 즉각적인 항독소 투여와 보조적인 호흡 지지 요법이 중요합니다.

[핵심 요약]

• 시냅스 전(Presynaptic) 장애: 아세틸콜린 분비 차단
• 하행성 마비(Descending paralysis): 뇌신경 증상에서 사지 위약으로 진행
• 자율신경계 증상: 동공 확대(Mydriasis), 동공 빛반사 소실, 입마름 등
• 반복신경자극검사(RNS): 고빈도 자극 시 점증 반응(Incremental response) 관찰 (LEMS와 유사)
• 감각 증상 및 의식 변화가 없는 것이 특징