52세 여자가 좌측 혀뿌리와 편도에 날카롭게 찌르는 듯한 통증으로 내원하였다. 통증은 음식을 삼키거나 양치질, 하품을 할 때 유발되었다. 뇌 MRI에서 좌측 후하소뇌동맥(PICA)이 연수(medulla) 앞쪽에서 혀인두신경을 압박하는 소견이 관찰되었다. 환자에게서 동반될 수 있는 증상은?
환자의 증상(혀뿌리 및 편도의 발작적 통증, 삼킴 등에 의한 유발)과 MRI 소견(혈관에 의한 신경 압박)은 혀인두신경통(Glossopharyngeal neuralgia)을 시사한다. 혀인두신경통은 드물게 통증 자극이 미주신경(vagus nerve)의 배측핵을 자극하여 반사적인 서맥, 저혈압, 심정지 등을 일으킬 수 있으며, 이로 인해 신경심장성 실신(neurocardiogenic syncope)이 유발될 수 있다. 치료로는 카바마제핀 등의 약물치료를 우선하며, 효과가 없을 경우 미세혈관감압술(MVD)을 고려한다.
[핵심 요약]
혀인두신경통의 통증 부위: 혀 뒷부분, 편도선, 인두, 귀 깊은 곳
유발 요인: 삼킴(swallowing), 씹기, 하품, 대화, 기침
동반 가능 증상: 서맥, 저혈압, 실신 (미주신경 반사 관련)
감별 진단: 삼차신경통(V2, V3 분지 통증과 구별 필요)
일차 선택 약제: Carbamazepine, Oxcarbazepine
2024-board1-108
출처: 2024-board1
문제
55세 여성이 2년 전부터 발생한 삼차신경 제2분지(V2) 영역의 통증으로 내원하였다. 증상은 수주 전부터 악화되었으며, 하루 수차례 수 초간 찌르는 듯한 양상의 통증이 발생한다. 양치질 등에 의해 유발되고, 최근 뺨 부위의 이상감각과 얼굴 연축(facial spasm)이 동반되었다. 뇌 MRI, 얼굴 신경전도검사(facial NCS), 눈깜박반사(blink reflex) 결과는 정상이다. 적절한 치료는?
나프록센
프로프라놀롤
프레드니솔론
카바마제핀
아미트립틸린
정답: 4
해설
환자는 삼차신경 분포 영역을 따라 발생하는 돌발적인 통증, 유발 요인(양치질), 수 초간 지속되는 찌르는 듯한 양상 등 전형적인 삼차신경통(Trigeminal neuralgia)의 임상 양상을 보이고 있습니다. 얼굴 연축이 동반되는 경우 'tic douloureux'라고도 불립니다. 삼차신경통의 1차 선택 약제는 카바마제핀(carbamazepine)입니다.
[핵심 요약]
삼차신경통의 1차 약제: Carbamazepine (가장 효과적), Oxcarbazepine
2차 약제: Baclofen, Lamotrigine, Gabapentin
약물 치료에 반응하지 않는 경우 미세혈관감압술(MVD) 등 수술적 치료 고려
이상감각이나 신경학적 결손이 동반된 경우 이차성 삼차신경통(종양, 다발성 경화증 등) 감별을 위해 MRI 검사 필수
2024-board1-109
출처: 2024-board1
문제
단일 유해 자극에 대해 날카로운 통증이 즉각적으로 발생할 때, 이를 전달하는 신경섬유(fiber)는?
Aα
Aβ
Aδ
B
C
정답: 3
해설
유해 자극이 가해지면 두 단계의 통증 반응이 나타난다. 첫 번째는 자극 즉시 나타나는 날카롭고 국소화된 '일차 통증(first pain)'으로, 이는 유수신경섬유인 Aδ 섬유를 통해 빠르게 전달된다. 두 번째는 뒤이어 나타나는 둔하고 타는 듯한 느낌의 '이차 통증(second pain)'으로, 이는 무수신경섬유인 C 섬유에 의해 매개된다. 문제에서 '날카로운 통증'을 명시하였으므로 정답은 Aδ 섬유이다.
[해설 그림]
신경섬유별 통증 전달 특성 비교
[핵심 요약]
Aδ 섬유: 유수신경, 빠른 전도 속도(5~30 m/s), 날카로운 통증(First pain), 온도 자극 전달
C 섬유: 무수신경, 느린 전도 속도(0.5~2 m/s), 타는 듯한 통증(Second pain), 만성 통증 매개
Aα/Aβ 섬유: 주로 촉각, 압각, 진동감, 고유감각을 전달하며 통증 전달과는 거리가 멀다.
2024-board1-110
출처: 2024-board1
문제
복합부위통증증후군(CRPS)의 부다페스트 진단 기준(Budapest Criteria)에 포함되는 증상 또는 징후로 옳은 것은?
혈관 돌출
건조한 피부
정상 운동 범위
내분비계 변화
명확한 통증의 시작 부위
정답: 2
해설
복합부위통증증후군(CRPS)의 부다페스트 진단 기준은 크게 4가지 범주(감각, 혈관운동, 발한/부종, 운동/영양)로 나뉩니다. '건조한 피부'는 발한 이상(Sudomotor) 및 영양 변화(Trophic changes) 범주에 속하는 징후로 볼 수 있습니다. 반면, 혈관 돌출이나 내분비계 변화는 기준에 포함되지 않으며, 운동 범위는 감소(Decreased range of motion)하는 것이 특징입니다.
[해설 그림]
CRPS 부다페스트 진단 기준 표
*[부다페스트 진단 기준 요약]
Sensory: Hyperalgesia, Allodynia
Vasomotor: Temperature asymmetry, Skin color changes/asymmetry
근막유발점(Myofascial Trigger Point, MTrP)은 골격근 내의 단단한 띠(taut band)에 위치한 과다예민한 지점을 의미합니다. 활동근막유발점(Active MTrP)은 압박하지 않은 안정 시에도 자발적인 통증을 유발하며, 압박 시 환자가 익숙한 통증(familiar pain)과 연관통, 국소 연축 반응 등을 동반하는 것이 특징입니다. 반면, 잠재근막유발점(Latent MTrP)은 압박 시에만 통증이 발생하며 자발통은 없습니다.
[해설 그림]
근막유발점의 분류 및 특징 비교표
[핵심 요약]
활동근막유발점(Active MTrP): 안정 시 자발통 존재, 압박 시 연관통 유발.
잠재근막유발점(Latent MTrP): 자발통 없음, 압박 시에만 국소 통증 발생.
진단 필수 요소: 단단한 띠(Taut band) 내의 과다예민점, 압박 시 환자가 인지하는 통증(Familiar pain).
동반 증상: 국소 연축 반응(Local twitch response), 자율신경계 증상, 운동 범위 제한.
2024-board1-112
출처: 2024-board1
문제
70세 여자가 3개월 전부터 시작된 양측 어깨, 팔, 가슴, 허리, 복부, 다리 등 전신의 연부조직 통증을 주소로 내원하였다. 신체 진찰, 혈액 검사 및 영상 검사에서 이상 소견은 관찰되지 않았다. 이 환자에서 동반될 수 있는 증상은?
피로감 (fatigue)
작열통 (causalgia)
유발통증점 (trigger point)
영양 변화 (trophic change)
교감신경 이상 증상 (autonomic abnormality)
정답: 피로감 (fatigue)
해설
본 증례는 전신 통증과 연부조직 압통이 있으나 객관적인 검사상 이상이 없는 섬유근통 증후군(Fibromyalgia syndrome)에 해당한다. 섬유근통은 만성 전신 통증과 함께 피로, 수면장애, 인지 장애 및 다양한 신체 증상을 동반하는 것이 특징이다. 작열통, 영양 변화, 교감신경 이상 증상은 주로 복합부위통증증후군(CRPS)에서 나타나며, 유발통증점(trigger point)은 근막통증증후군(MPS)의 특징적인 소견이다.
[핵심 요약]
섬유근통(Fibromyalgia) 진단: 3개월 이상의 전신 통증, 압통점(tender point) 또는 광범위 통증 지수(WPI) 활용.
특발두개내압상승(IIH)은 주로 가임기 비만 여성에서 발생하며, 두개내압 상승의 증상(두통, 박동성 이명, 일시적 시력 혼탁)과 유두부종(Papilledema)을 보이지만 뇌 영상 검사에서 종괴나 수두증이 없는 상태를 말합니다. 뇌척수액 검사상 압력 상승(성인 기준 >250mmH₂O, 소아/비만인 경우 기준 상이할 수 있으나 본 증례의 230mmH₂O와 임상 양상을 종합할 때 진단 가능) 외에 성분은 정상입니다. 치료로는 체중 감량과 아세타졸아마이드(Acetazolamide) 투여가 우선되며, 시력 저하가 진행될 경우 수술적 치료를 고려합니다.
제시된 시야 검사 결과는 양측성 반맹(Bitemporal hemianopsia)을 나타낸다. 이는 시교차(Optic chiasm) 부위에서 비측 망막(nasal retina)에서 오는 신경섬유가 교차하는 지점이 압박될 때 발생한다. 전두부 통증과 급성 시야 장애가 동반된 경우 뇌하수체 선종의 급성 출혈이나 경색으로 인한 뇌하수체 졸중(Pituitary apoplexy) 등을 반드시 고려해야 한다.
[해설 그림]
시각 경로와 시야 결손
시각 경로(Visual pathway)의 각 부위별 손상에 따른 시야 결손 양상도. C 지점이 시교차(Optic chiasm)이며, 이곳의 손상은 양측성 반맹을 유발함.
[핵심 요약]
Bitemporal hemianopsia: Optic chiasm 병변의 특징적 소견
시교차 압박의 흔한 원인: 뇌하수체 선종(Pituitary adenoma), 두개인두종(Craniopharyngioma)
65세 남자가 5일 전 발생한 양안 복시 및 어지럼을 주소로 내원하였다. 진찰 시 우측 주시 시 좌안의 내전(adduction) 장애 및 우안에서 해리 외전 안진(dissociative abducting nystagmus)이 관찰되었다(그림 A). 양안의 폭주(convergence)는 정상이었다(그림 B). 병변의 위치는?
[문제 그림]
그림 A: 우측 주시 시 좌안은 중앙에 머물러 있고 우안만 외전되어 있으며, 우안에 안진이 동반된 모습그림 B: 폭주(convergence) 검사 시 양안이 모두 정상적으로 내전되는 모습
환자는 우측 주시 시 병변 쪽인 좌안의 내전 장애와 반대측인 우안의 외전 안진을 보이는 전형적인 내측세로다발증후군(internuclear ophthalmoplegia, INO) 소견을 보이고 있다. 폭주(convergence)가 보존되는 것은 내측곧은근(medial rectus) 자체나 눈돌림신경핵의 문제가 아니라, 핵간 연결 통로인 MLF의 병변임을 시사한다. INO에서 내전 장애가 나타나는 눈의 쪽이 병변의 위치이므로 좌측 MLF 병변이 정답이다.
[해설 그림]
INO의 임상적 특징 요약: 병변 측 내전 장애, 반대측 외전 안진, 폭주 보존 등뇌간의 안구 운동 경로 모식도: PPRF에서 외전신경핵을 거쳐 반대측 MLF를 통해 눈돌림신경핵으로 이어지는 경로
[핵심 요약]
INO의 병변 위치는 내전 장애(adduction lag)가 있는 눈의 쪽이다.
해리 안진(dissociated nystagmus)은 병변 반대측 눈의 외전 시 나타난다.
폭주(convergence) 보존 여부는 MLF 병변과 눈돌림신경핵(oculomotor nucleus) 병변을 감별하는 중요한 지표이다.
편위 주시(skew deviation)가 동반될 수 있으며, 대개 병변 측 눈이 상사시(hypertropia)를 보인다.
2024-board1-116
출처: 2024-board1
문제
50세 남자가 3일 전부터 발생한 안구통 및 어지럼을 주소로 내원하였다. 혈액 검사 수치는 정상이었다. 다음 중 진단명으로 가장 적절한 것은?
[문제 그림]
MRI Axial View
해면정맥동 부위의 비정상적인 조영증강을 보여주는 뇌 MRI Axial 영상
MRI Coronal View 1
해면정맥동 및 안와 부위를 보여주는 MRI Coronal 영상
MRI Coronal View 2
조영증강 후 해면정맥동의 비대칭적 비후와 조영증강을 보여주는 Coronal 영상
Leigh syndrome
Cogan syndrome
Optic neuritis
Tolosa-Hunt syndrome
Progressive external ophthalmoplegia
정답: 4
해설
환자는 급성 안구통과 함께 영상 검사상 해면정맥동(cavernous sinus)의 조영증강 소견을 보이고 있습니다. 톨로사-헌트 증후군(Tolosa-Hunt syndrome)은 해면정맥동, 상안와틈새(superior orbital fissure) 또는 안와에 발생하는 특발성 육아종성 염증 질환입니다. 주요 증상은 심한 안구통과 외안근 마비(3, 4, 6번 뇌신경 침범)이며, 삼차신경의 눈분지(V1) 침범 시 이마 부위 감각 저하가 동반될 수 있습니다. 진단을 위해서는 MRI를 통해 염증 소견을 확인하고 종양, 혈관 질환 등 다른 원인을 배제해야 합니다. 스테로이드 치료에 극적인 반응을 보이는 것이 특징입니다.
[핵심 요약]
Tolosa-Hunt syndrome의 3대 특징: 안구통, 외안근 마비, 스테로이드에 대한 빠른 반응
침범 부위: Cavernous sinus, Superior orbital fissure, Apex of orbit
감별 진단: 해면정맥동 혈전증, 경동맥-해면정맥동 누공(CCF), 림프종, 전이성 종양
ICHD-3 진단 기준: 편측성 두통, MRI 혹은 생검상 육아종성 염증 증명, 3/4/6번 뇌신경 중 하나 이상의 마비
2024-board1-117
출처: 2024-board1
문제
48세 남자 환자가 3개월 전부터 발생한 진동시와 어지럼증을 주소로 내원하였다. 고혈압과 뇌출혈의 과거력이 있다. 다음은 환자의 비디오안진검사(VNG) 결과이다. 해당 소견은?
[VNG 결과 요약]
우측/좌측 수평(Horizontal): 특이 소견 없음
우측/좌측 수직(Vertical): 사인파(Sinusoidal) 모양
우측/좌측 회선(Torsional): 사인파(Sinusoidal) 모양
[문제 그림]
VNG 결과 그래프
설명: 비디오안진검사 결과지로, 수직(Vertical) 및 회선(Torsional) 채널에서 일정한 진폭과 주기를 가진 사인파(Sinusoidal) 형태의 안구 운동이 관찰됨.
Ocular bobbing (안구찌운동)
Oculopalatal tremor (안구입천장떨림)
Macrosquare wave jerk (거대사각파떨림)
Central positional nystagmus (중추체위안진)
Periodic alternating nystagmus (주기교대안진)
정답: 2
해설
환자는 뇌출혈의 과거력이 있으며, VNG 상에서 수직 및 회선 성분의 사인파(sinusoidal) 형태인 시계추안진(pendular nystagmus) 소견을 보이고 있다. 이는 전형적인 안구입천장떨림(Oculopalatal tremor)의 특징이다. 안구입천장떨림은 주로 뇌줄기나 소뇌의 병변(특히 Guillain-Mollaret triangle의 손상) 이후 수개월의 잠복기를 거쳐 발생하며, 입천장의 율동적인 움직임과 함께 시계추안진이 동반된다. 제시된 VNG 그래프에서 빠른 상과 느린 상의 구분이 없는 사인파 형태가 관찰되는 것이 핵심이다.
[해설 그림]
안구운동 질환 비교
설명: Ocular bobbing, Oculopalatal tremor 등 다양한 이상 안구 운동의 모식도.
Opsoclonus VNG
설명: 모든 방향으로 불규칙하고 빠른 신속보기가 나타나는 안구간대경련(Opsoclonus)의 VNG 예시.
[핵심 요약]
안구입천장떨림(Oculopalatal tremor)은 Guillain-Mollaret triangle(하올리브핵, 치상핵, 적핵)의 병변으로 발생한다.
시계추안진(Pendular nystagmus)은 빠른 상과 느린 상의 구분이 없는 것이 특징이다.
뇌출혈이나 뇌경색 등 급성 병변 발생 후 수개월 뒤에 나타나는 지연성 합병증이다.
치료제로 가바펜틴(gabapentin)이나 메만틴(memantine) 등을 시도해 볼 수 있다.
2024-board1-119
출처: 2024-board1
문제
동공부등이 있는 환자에게 교대빛검사(swinging flashlight test)를 시행한 결과가 다음 그림과 같을 때, 병변의 위치로 가장 적절한 것은? (단, 그림에서 우측은 정상, 좌측은 비정상 소견을 보임)
[문제 그림]
그림 설명: 교대빛검사 모식도. 정상안에 빛을 비추면 양측 동공이 수축하나, 병변이 있는 좌측 안구에 빛을 비추면 구심성 신호 전달 저하로 인해 양측 동공이 역설적으로 확장되는 RAPD 소견을 보여줌.
우측 3번 뇌신경
좌측 3번 뇌신경
우측 시신경
좌측 시신경
에딩거-웨스트팔핵(Edinger-Westphal nucleus)
정답: 4
해설
교대빛검사(swinging flashlight test)에서 빛을 비정상 안구(좌측)로 옮겼을 때, 간접빛반사에 의해 축소되어 있던 동공이 오히려 확장되는 현상은 상대구심동공결손(Relative Afferent Pupillary Defect, RAPD)의 전형적인 소견이다. 이는 해당 측 시신경(구심로)의 손상을 의미한다. 시신경염, 허혈시신경병증, 비대칭적인 녹내장, 광범위한 망막 질환 등이 주요 원인이다.
3번 뇌신경(원심로) 병변 시에는 직접/간접 빛반사가 모두 소실되나, 교대빛검사 시 반대측 정상 안구에 빛을 비추면 정상적인 수축이 일어난다.
Marcus Gunn 동공은 RAPD의 다른 명칭이다.
2024-board1-120
출처: 2024-board1
문제
54세 남성, 과거력은 없다. 2일 전부터 발생한 어지럼과 구역을 주소로 내원하였다. 진찰상 좌측 방향의 자발안진(left spontaneous nystagmus)이 관찰되었고, 두부충동검사(head impulse test)에서 우측에 양성 소견을 보였다. 다음은 환자의 온도안진검사(caloric test) 결과이다. 진단명은?
[문제 그림]
온도안진검사 결과지
그림 설명: 온도안진검사(Caloric test) 결과 그래프. 우측(Right) 냉온자극 시 안진의 완서상 속도(Slow phase velocity)가 좌측에 비해 유의하게 감소되어 있어 우측 전정 기능 저하를 시사함.
Meniere disease
Bilateral vestibular hypofunction
Benign paroxysmal positional vertigo
Right unilateral vestibular neuritis
Spinocerebellar ataxia
정답: Right unilateral vestibular neuritis
해설
환자는 급성 어지럼증과 구역을 호소하며, 좌측 방향의 자발안진(병변 반대측)과 우측 두부충동검사 양성(병변 측) 소견을 보이고 있다. 이는 우측 전정신경염을 시사하는 전형적인 임상 양상이다. 제공된 온도안진검사 결과지에서도 우측 귀의 냉온자극에 대한 반응이 좌측에 비해 현저히 감소되어 있어 우측 전정 기능 저하(Right canal paresis)를 확인할 수 있다. 과거 기출문제에서는 양측 전정 기능 저하가 자주 출제되었으나, 본 증례는 편측(우측) 소견이 명확하므로 우측 전정신경염이 가장 적절한 진단이다.
온도안진검사(Caloric test): 편측 반고리관 마비(Canal paresis) 여부를 판단하는 표준 검사.
Alexander's law: 말초 전정 안진은 주시 방향이 안진의 빠른 성분 방향일 때 강도가 증가함.
감별 진단: 소뇌 경색 등 중추성 어지럼을 배제하기 위해 HINTS(Head Impulse, Nystagmus, Test of Skew) 검사가 중요함.
2024-board1-121
출처: 2024-board1
문제
52세 남자가 2시간 전 갑자기 발생한 어지럼증과 청력 저하로 내원하였다. 어지럼증은 시간이 지날수록 심해져 오심과 구토가 동반되었다. 보행 시 한쪽으로 넘어지는 증상이 확인되었으며, 신경학적 진찰에서 우측을 향하는 자발 안진과 좌측 청력 저하가 관찰되었다. 두부충동검사(head impulse test) 시 좌측에서 교정 재고정눈운동(corrective saccade)이 확인되었다. 환자는 고혈압으로 약물을 복용 중이다. 우선적으로 시행해야 하는 검사는?
순음청력검사
경동맥 초음파
뇌 자기공명영상
온도검사(Caloric test)
전정유발근전위검사
정답: 뇌 자기공명영상
해설
급성 어지럼증과 청력 저하가 동반된 급성 전정증후군(acute vestibular syndrome) 사례이다. 두부충동검사에서 교정 재고정눈운동이 관찰되어 말초성 병변(미로염 등)의 가능성을 시사하지만, 환자가 고혈압 위험인자를 가지고 있으며 보행이 불가능할 정도의 심한 체간 실조(severe ataxia)를 보인다는 점에 주목해야 한다. 특히 청력 저하를 동반한 급성 어지럼증은 앞아래소뇌동맥(AICA) 영역의 뇌경색을 시사하는 중요한 징후이므로, 말초성 전정질환과 감별하기 위해 우선적으로 뇌 자기공명영상(MRI)을 시행해야 한다.
AICA 뇌경색은 내이동맥(internal auditory artery)을 침범하여 말초 전정기관 손상과 청력 저하를 동시에 유발할 수 있음
HINTS(Head Impulse, Nystagmus, Test of Skew) 중 HIT가 양성이라도 심한 보행 장애나 신경학적 결손이 있다면 중추성 원인 의심
급성 전정증후군에서 청력 저하가 동반된 경우 AICA 경색을 반드시 감별해야 함
심한 체간 실조(Grade 3 ataxia)는 중추성 병변을 시사하는 강력한 지표임
2024-board1-122
출처: 2024-board1
문제
55세 여자, 2일 전부터 반복되는 어지럼증으로 내원하였다. 수십 초간 지속되는 어지럼증이 반복되고 있었으며, 누워 있는 자세에서 일어나거나 앉아 있던 중 누울 때 발생하였다. 청력 저하, 이명 등의 증상은 동반되지 않았다. 진단은?
Vestibular paroxysmia
Orthostatic hypotension
Intracranial hypotension
BPPV
Acute unilateral peripheral vestibulopathy
정답: 4
해설
환자는 특정 자세 변화(눕거나 일어날 때)에 의해 유발되는 수십 초 이내의 짧은 회전성 어지럼증을 호소하고 있다. 이는 전형적인 유발성 삽화성 전정증후군(Triggered episodic vestibular syndrome)의 양상이다. 기립저혈압(Orthostatic hypotension)은 주로 일어날 때 발생하며 누울 때 유발되는 경우는 드물다. 또한 청력 증상이 동반되지 않은 점을 고려할 때 이석증(BPPV)이 가장 가능성 높은 진단이다.
[해설 그림]
전정증후군의 분류 체계 표
표 설명: 어지럼증을 시간 경과와 유발 요인에 따라 분류함. 유발성 삽화성 전정증후군(Triggered EVS)의 대표 질환으로 BPPV와 Orthostatic hypotension을 제시하고 있음.
35세 여성이 2년 전부터 반복되는 어지럼을 주소로 내원하였다. 이전 편두통 병력이 있으나 따로 복용 중인 약은 없으며, 3~4시간 정도 지속되는 다양한 양상의 어지럼이 발생하였고 구역과 구토가 동반되었다. 어지럼은 시끄러운 소리나 냄새에 의해 악화되었으며, 뇌 MRI는 정상이었다. 진단은?
메니에르병
전정편두통
추골기저동맥부전 (Vertebrobasilar insufficiency)
지속적 체위지각어지럼 (PPPD)
삽화현훈 2형 (Episodic ataxia type 2)
정답: 전정편두통
해설
환자는 과거 편두통 병력이 있으며, 5분에서 72시간 사이(본 증례 3~4시간)의 전정 증상이 반복되고 있습니다. 발작 시 소리공포증(phonophobia)과 냄새공포증(osmophobia)이 동반되는 점은 전정편두통(Vestibular Migraine)의 진단 기준을 만족합니다. 전정편두통 발작의 약 30%에서는 두통 없이 전정 증상만 나타날 수 있으며, 이때 빛·소리·냄새 과민 증상이 진단의 중요한 단서가 됩니다.
어지럼 삽화의 50% 이상에서 편두통성 두통, 빛공포증/소리공포증, 시각 조짐 중 하나 이상 동반
냄새공포증(Osmophobia)은 진단 기준에 명시되지는 않았으나 편두통의 강력한 동반 증상임
메니에르병과의 감별이 중요하며, 두 질환이 공존하는 경우도 흔함
2024-board1-124
출처: 2024-board1
문제
54세 여성, 2년 전부터 반복되는 어지럼증을 주소로 내원하였다. 어지럼증은 발생 후 수 시간 이상 지속되었으며, 우측 이충만감 및 이명이 동반되었다. 다음은 환자의 순음 청력 검사 결과이다. 환자의 치료로 가장 적절한 것은?
[문제 그림]
우측 순음 청력 검사 결과
이뇨제
항우울제
클로나제팜
면역글로불린
항생제
정답: 1
해설
환자는 수 시간 지속되는 반복적 어지럼증, 이충만감, 이명 및 순음 청력 검사상 우측 저주파 영역의 감각신경성 난청 소견을 보이고 있다. 이는 메니에르병(Meniere's disease)의 전형적인 임상 양상이다. 메니에르병의 치료는 급성기 증상 조절과 재발 방지를 위한 예방적 치료로 나뉜다. 예방적 치료로는 저염식 등의 생활습관 교정과 함께 이뇨제(diuretics), 베타히스틴(betahistine) 등이 주로 사용된다. 제시된 보기 중 메니에르병의 장기적인 관리 및 예방에 적절한 약제는 이뇨제이다.
[해설 그림]
[핵심 요약]
메니에르병의 3대 증상: 반복되는 회전성 어지럼증, 청력 저하, 이명/이충만감
청력 검사 특징: 초기에는 저주파수 대역의 변동성 감각신경성 난청이 특징적임
급성기 약물: 벤조디아제핀, 항히스타민제 (증상 완화 목적)
예방적 약물: 이뇨제(thiazide 등), 베타히스틴 (내임프액 압력 감소 목적)
비약물적 치료: 저염식(가장 기본), 카페인/술/담배 제한
2024-board1-125
출처: 2024-board1
문제
염색체 우성 유전이라 하더라도 모두에게 증상이 발현되지 않을 수 있다. 특정 유전자 변이를 가진 사람에게서 질병이 나타날 확률을 일컫는 용어는?
Penetrance
Anticipation
Personalization
Translocation
Haploinsufficiency
정답: 1
해설
특정 유전자 변이를 가진 개체 중 실제로 질병의 표현형이 나타나는 비율을 침투도(Penetrance)라고 한다. 침투도가 100% 미만인 경우를 불완전 침투도(Incomplete penetrance)라고 하며, 이는 우성 유전 질환임에도 증상이 나타나지 않는 개체가 존재하는 이유를 설명한다.
* Anticipation (유전적 기대): 세대를 거듭할수록 증상이 더 이른 나이에 나타나거나 심해지는 현상으로, 헌팅턴병(Huntington's disease) 등 삼핵산 반복 질환에서 흔히 관찰된다.
* Translocation (전위): 염색체의 일부가 끊어져 다른 비상동 염색체로 이동하는 현상이다.
* Haploinsufficiency (단일불충분성): 상염색체 우성 유전의 기전 중 하나로, 한쪽 대립유전자가 정상임에도 불구하고 그 양만으로는 정상 기능을 유지하기에 부족하여 질병이 발생하는 경우를 말한다.
[해설 그림]
Translocation
그림 설명: 두 개의 비상동 염색체 사이에서 유전 물질의 일부가 서로 교환되는 상호 전위(Reciprocal translocation) 과정을 보여주는 모식도.
[핵심 요약]
Penetrance(침투도): 유전자형을 가진 사람 중 표현형이 나타나는 비율
Expressivity(표현도): 동일한 유전자 변이를 가진 환자들 사이에서 증상의 심각도가 다른 정도
Anticipation(유전적 기대): 세대 반복 시 증상 악화 및 발병 연령 저하 (Trinucleotide repeat expansion 관련)
Haploinsufficiency: 정상 대립유전자 하나만으로는 단백질 생산량이 부족하여 질병이 발생하는 기전
다리 클로누스(leg clonic movement)는 일차운동영역(primary motor cortex) 중 다리를 담당하는 내측 부분(medial aspect)의 병변이나 자극에 의해 발생할 수 있습니다. 호문쿨루스(homunculus)의 운동 영역 분포상 다리는 대뇌 반구의 내측면(paracentral lobule)에 위치합니다. 따라서 시상면(sagittal view) MRI에서 해당 부위를 가리키는 3번이 정답입니다.
[해설 그림]
뇌의 내측면 구조와 운동 호문쿨루스를 비교한 참조 MRI 영상. Paracentral lobule 부위가 다리 운동을 담당함을 보여줌.
